内容正文:
考点17 人类遗传病
一、基础小题
1.某学校生物兴趣小组开展了调查人群中的遗传病的实践活动。下列调查方法或结论,错误的是( )
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如冠心病、高血压等
B.调查时应多分几个小组,调查多个家庭,以获得足够大的群体数据
C.为了更加科学,调查遗传病的发病率时应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近,发病率较高,则有可能是常染色体显性遗传病
答案 A
解析 调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如白化病、红绿色盲等,A错误;常染色体遗传病与性别无关联,在男女中发病率相近,且常染色体显性遗传病的发病率较高,若调查结果是男女患病比例相近,发病率较高,则有可能是常染色体显性遗传病,D正确。
2.白化病为常染色体隐性遗传病,多指为常染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。理论上,这四种人类单基因遗传病的发病率大于致病基因频率的是( )
A.白化病在女性中的发病率
B.多指在男性中的发病率
C.抗维生素D佝偻病在男性中的发病率
D.红绿色盲在女性中的发病率
答案 B
解析 白化病为常染色体隐性遗传病,需要含有两个致病基因才会患病,在女性中的发病率等于致病基因频率的平方,A错误;多指为常染色体显性遗传病,患病个体包括显性纯合子和杂合子,设致病基因频率为a,则男性中致病基因的频率也为a,男性中发病率为a2+2a(1-a)=a×(2-a),由于a小于1,(2-a)大于1,所以a×(2-a)大于a,即多指在男性中的发病率大于致病基因频率,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,即只在X染色体上含有相关基因,由于男性只有一条X染色体,所以抗维生素D佝偻病在男性中的发病率等于致病基因频率,C错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,女性需要含有两个致病基因才患病,所以红绿色盲在女性中的发病率等于致病基因频率的平方,D错误。
3.某遗传病是由X染色体上隐性基因(m)控制的单基因遗传病,在人群中的发病率极低(不考虑变异)。下列关于该遗传病的叙述,正确的是( )
A.进行遗传咨询能杜绝该种遗传病的发生
B.某男性患有该遗传病,则其父亲肯定不携带该病的致病基因
C.理论上,人群中m的基因频率与男性群体中患该病的概率不同
D.人群中M的基因频率大于m的基因频率
答案 D
解析 禁止近亲结婚和进行遗传咨询可以有效降低该种遗传病发生的概率,但不能杜绝该种遗传病的发生,A错误;某男性患者的X染色体来自母亲,不能推断其父亲是否携带该病的致病基因,B错误;对于伴X染色体隐性遗传病而言,男性只有一条X染色体,只要其上有致病基因即患病,因此理论上,人群中致病基因的频率与男性群体中患该遗传病的概率相同,C错误;该病为伴X染色体隐性遗传病,在人群中发病率极低,因此,人群中M的基因频率远大于m的基因频率,D正确。
4.某男同学患有某种单基因遗传病,对其家系的其他成员进行调查,结果记录如下:
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
妹妹
-
-
-
-
+
+
-
-
-
注:“+”代表患者,“-”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因。
下列有关分析,错误的是( )
A.该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病
B.该同学的致病基因不可能来自于外祖父
C.该遗传病在人群中男性患者多于女性
D.若妹妹与患该病的男性结婚,子女不患该病
答案 A
解析 由题表信息可知,该男同学患病,但他的父母均不患病,即“无中生有为隐性”,说明该病是隐性遗传病,由于父亲及妹妹无该病致病基因,因此该遗传病一定是伴X隐性遗传病,A错误;由于该病是伴X染色体隐性遗传病,外祖父正常,母亲的致病基因不可能来自外祖父,B正确;由于该遗传病是X染色体上的隐性遗传病,该遗传病在人群中男性患者多于女性,C正确;由于妹妹无该病致病基因,若妹妹与患该病的男性结婚,子女不患该病,D正确。
5.已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是( )
A.一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病
B.镰状细胞贫血的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常
D.人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/19
答案 D
解析 一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,该病为伴X染色体显性遗传病,由于父亲患病,因此所生女儿一定患病,A错误;镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白基因中一个碱基被替换,B错误;血友病是伴X染