内容正文:
第三章 第3节
染色体变异会导致性状变化
第二课时
二、染色体结构的改变也可能导致生物性状的改变
主要类型
1、缺失
a
b
c
d
e
f
染色体中某一片段缺失
典例:
人的猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成
思考:染色体缺失对基因造成的影响是什么?
基因数量减少,结构不变。
二、染色体结构的改变也可能导致生物性状的改变
猫叫综合征
病因:
病人的第5号染色体部分缺失
病征:
患儿两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,存在严重的智力障碍,哭声轻而音调高,像猫叫而得名。
二、染色体结构的改变也可能导致生物性状的改变
2、重复
染色体中增加某一片段
a
b
c
d
e
f
b
典例:
果蝇棒状眼的形成
二、染色体结构的改变也可能导致生物性状的改变
如何区别交叉互换和易位?
交叉互换:发生在
之间 ,属于 。
易位:发生在 之间,属于 变异。
非同源染色体
染色体
基因重组
同源染色体非姐妹染色单体
3、易位
染色体中的某一片段移接到另一条非同源染色体上
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
人类与白血病抗争的历程
慢性粒细胞白血病(缩写为“CML”)俗称“血癌“,患者表现为贫血、易出血和感染,平均生存期仅为3~4年。1845年,德国病理学家魏尔肖(R. Virchow )发现患者骨髓内有大量不成熟的白细胞,抑制了造血功能,因此将该症命名为“白血病”。
人类与白血病抗争的历程
1960 白细胞中有一个小的异常染色体,遂命名为“费城染色体”。
1973 费城染色体的形成是9号和22号染色体长臂易位的结果,这是人类首次发现染色体易位。
1998年,德鲁克协同美国肿瘤学家索耶斯指导了STI571用于CML的Ⅰ期临床试验,患者在使用药物六个月后,血液中白细胞数降至正常范围,疗效显著。
2001年,STI571批准上市使用。它是第一个被批准的小分子类药物,已拯救了超过10万人的性命。
人类与白血病抗争的历程
病因:女性患者少了一条X染色体(XO型)
特征:外观表现为女性,但性腺发育不良,没有生育能力。身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。
二、染色体结构的改变也可能导致生物性状的改变
甲