必修2 第三单元 第17讲 人类遗传病-【金版教程】2023高考生物一轮复习解决方案word（新教材，多选版）

第17讲　人类遗传病 判断正误并找到课本原文 1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(必修2　P92)(√) 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。(必修2　P92)(×) 3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘属于多基因遗传病。(必修2　P92)(×) 4．唐氏综合征患者比正常人多一条21号染色体。(必修2　P93)(√) 5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。(必修2　P93)(×) 6．调查遗传病发病率应保证调查的群体足够大，且随机抽样调查。(必修2　P93)(√) 7．遗传咨询的步骤：身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病→分析遗传病的传递方式→推算后代再发风险率→提出防治对策和建议。(必修2　P94)(√) 8．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(必修2　P94)(√) 9．基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。(必修2　P94)(√) 10．基因检测可以精确地诊断所有遗传病病因。(必修2　P95)(×) 11．遗传病的发生都与基因突变有关。(必修2　P95)(×) 12．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(必修2　P95)(√) 13．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(必修2　P93)(×) (2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案　D 解析　遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误。 一　　人类遗传病 1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的特点、类型及实例 (1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由染色体变异引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ②类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如唐氏综合征。 3．不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 举例 遗传特点 单基因遗传病一(对等位基因控制) 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等、连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 男女患病概率相等、隐性纯合发病、隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻；男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常 隐性 人类红绿色盲、血友病 患者中男性多于女性，男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿 伴Y遗传 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 续表 遗传病类型 举例 遗传特点 多基因遗传 病(两对或两 对以上的等位 基因控制) 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 在群体中发病率较高 染色 体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 数目异常 唐氏综合征(21三体综合征)、性腺发育不良 1．人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(×) 2．遗传病患者都可以将其症状遗传给后代。(×) 3．一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病。(×) 4．唐氏综合征形成的具体原因是父方或母方减数分裂时，同源染色体未分离或姐妹染色单体分开但未移向两极，产生含有2条21号染色体的异常精子或卵细胞。(√) 5．唐氏综合征的女患者与正常男性结婚，不能生下正常孩子。(×) 二　　人类遗传病的检测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 4．产前诊断 5．基因检测 (1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 (3)作用 ①精确地诊断病因。 ②通过分析个体的基因状况，预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率。 (4)存在的争议 人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 6．基因治疗 (1)概