考向14 基因突变及其他变异- 备战2023年高考生物一轮复习考点微专题（全国通用）

考向14 基因突变及其他变异 1. （2021·6浙江月选考）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，其中第1-138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（ ） A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成 C.DNA片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移 2．（2021·湖南高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ） A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平 C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高 1.基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变引起生物性状的改变 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 (2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因 2.常和基因突变联系的“热点” 3.基因突变的“一定”和“不一定” ①基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。 ②基因突变不一定引起生物性状改变(密码子的简并性，或为隐性突变，如AA→Aa)。 ③基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。 ④基因突变不一定能传给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变不能传递给后代，发生在减数分裂过程中的突变，可以通过配子传递给后代)。 1.(2022·河南南阳一中质检)某真核生物酶E的基因发生了一个碱基的替换，有关其表达产物的叙述不正确的是(　　) A.若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，则碱基替换可能没有改变酶E的氨基酸序列 B.若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E的一个氨基酸替换 C.若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基的替换没有改变酶E的空间结构 D.若酶E氨基酸数目减少，活性丧失，则碱基的替换使得酶E的翻译提前终止 2.(2022·江西临川二中检测)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是(　　) A.图中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D.基因突变一定能遗传给后代 3.(2020·天津等级考·T7)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞,其基因与染色体的位置关系见下图。导致该结果最可能的原因是 (　　) A.基因突变 B.同源染色体非姐妹染色单体交叉互换 C.染色体变异 D.非同源染色体自由组合 1.基因重组概念 2.基因重组类型　　　　　　　　　互换≠基因重组 (1)互换：四分体的非姐妹染色单体的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期) (2)自由组合：位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期) (3)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。 (4)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。 3.基因重组结果 产生新的基因型，导致重组性状出现。 4.基因重组意义及应用 3.(2022·湖南长沙长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　) A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果 B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果 C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果 D.“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果 4.(2022·哈工大附中调研)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　) A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关 4．（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白