5.3 人类遗传病-【备好公开课】2021-2022学年高一生物下学期同步精品课件（人教版2019必修2）

第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 举例说出人类常见的遗传病类型。 开展调查人群中的遗传病活动。 探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 问题探讨 流行病是人类遗传病吗？ 先天性疾病是遗传病吗？ 什么是人类遗传病 家族性疾病是遗传病吗？ 先天 性疾病 表现 病因 —遗传病 由环境因素改变引起 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 —遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起 —非遗传病 表现 从共同的祖先继承了相同的致病基因 —非遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 人类常见遗传病的类型 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 单基因遗传病 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 单基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 多基因遗传病 ①易受环境因素影响； ②群体中发病率比较高； ③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律； ④常有家族聚集现象； 特点： 多基因遗传病 因染色体变异而引起的遗传病 唐氏综合征 (也叫21三体综合征、先天性愚型)等。 数目异常 结构异常 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 染色体异常遗传病 1：携带致病基因的个体一定患病。 2：不