内容正文:
第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
说明基因突变是由DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失。尔引起的基因碱基序列的改变。
分析基因突变的原因,阐明基因突变的意义。
分析细胞癌变的原因,选择健康的生活方式,原理致癌因子。
阐明基因重组的意义。
镰状细胞贫血
[资料] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰状细胞贫血症。
3
1
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接病因:
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考:为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢?
结合基因表达的过程进行分析其根本原因?
4
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
正常碱基序列片段(mRNA)
异常碱基序列片段(mRNA)
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
u
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
模板链(DNA)
非模板链(DNA)
U
G
G
C
C
A
G
G
T
正常
异常
镰状细胞贫血形成原因分析:
碱基对替换
基因的改变
蛋白质异常
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
根本病因:
谷氨酸
缬氨酸
除了替换还可以发生哪些变异?
概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因突变
发生时间:细胞分裂前的间期
7
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C