专题06 基因突变及其他变异（知识串讲）-2021-2022学年高一年级生物下学期期末考点大串讲（2019人教版必修2）

专题06 基因突变及其他变异 知识点一　基因突变 1.概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起基因结构的改变。 ①基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数量和所处位置并未改变，只改变基因的结构，从而产生新基因。 ②基因突变不一定引起性状的改变（同义突变或AA→Aa） 2. 时间：生物个体发育的任何时间，主要发生在DNA复制（间期，不稳定，解旋）过程中， 即DNA→DNA。 1．实例：镰刀型细胞贫血症 (1)病因图解如下： (2)实例要点归纳 ①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。 ②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。 2．基因突变的机理 下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容。 注：④⑤⑥填写基因结构改变的类型。 3.原因 外因：物理因素：紫外线、X射线、激光辐射等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素：病毒、细菌等。 内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因 4．基因突变的特点 (1)普遍性：一切生物都可以发生。 (2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。 (5)多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。 5.基因突变后的遗传规律 （1）若发生在配子中（即减数分裂过程中），讲遵循遗传规律传给后代 （2）若发生在体细胞中（即有丝分裂过程中），一般不遗传，但植物可通过无性繁殖传递，人体某些细胞的突变可能发展为癌细胞。 6.结果：产生新的等位基因（通常会引起表现型的变化） 7．基因突变的意义 (1)新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原始材料。 8、基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变引起生物性状的改变 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前，但影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前，但影响缺失位置后的序列 (2)基因突变未引起生物性状改变的原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。 ②密码子简并性：若基因突变