第5章 基因突变及其他变异基础知识2021-2022学年高一下学期生物人教版必修2

3.3 遗传信息控制生物性状，并代代相传 3.3.1 由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的 3.3.2 阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果 3.3.3 描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 3.3.4 阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异 3.3.5 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡 3.3.6 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 一.基因突变和基因重组 1.基因突变: DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。（P81） 2.基因突变主要发生在DNA复制时,如有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。（P81） 3.人和动物细胞中与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，其主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因表达的蛋白能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，其主要负责阻止细胞不正常的增殖。（P82） 4.细胞癌变的内因：原癌基因突变或者过量表达而导致相应蛋白质活性过强，抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。（P82） 5.癌细胞的主要特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少 ，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。（P82） 6.基因突变外部原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。基因突变内部原因：DNA复制偶尔发生错误。（P83） 7.基因突变的特点：在生物界是普遍存在的；具有随机性和不定向性；自然状态下发生频率很低。（P83） 8.基因突变的意义：它是产生新基因的途径；是生物变异的根本来源；为生物的进化提供了丰富的原材料。（P83） 9.基因突变的应用：诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。（P83） 10.基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。（P84） 11.基因重组的意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。（P84） 二.染色体变异 1.染色体变异：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。（P87） 2.染色体数目的变异分类：（P87） （1）细胞内个别染色体的增加或减少，实例：唐氏综合征（多1条21号染色体）。 （2）细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数的成倍地增加或减少。 3.染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。（P87） 4.二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。（P87） 5.多倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体叫做多倍体。也可以按照染色体组的个数命名，有几个染色体组就叫做几倍体。（P88） 6.多倍体植株的特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，糖类和蛋白质等营养物质含量增加。（P88） 7.用低温处理、秋水仙素诱发等方法可以人工诱导多倍体，其中，用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。例如：三倍体无子西瓜。（P88） 8.单倍体：由配子直接发育而来的，体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫做单倍体。单倍体植株长得弱小，而且高度不育。利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限。（P89） 9.染色体结构变异：排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，引起染色体结构变化，进而导致性状的变异。（P90） 10.染色体结构变异类型（P90） 三.人类遗传病 1.人类遗传病：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（P92） 2.单基因遗传病：受一对等位基因控制的人类遗传病。（P92） 3.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病。（P92） 4.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。（P91） 5.遗传病的监测和预防：遗传咨询；产前诊断等。在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（P