内容正文:
第五章基因突变及其他变异
第一节基因突变和基因重组
一、基因突变
1.基因突变实例:镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状,变为弯曲的 ,容易破裂,使人患 贫血。
(2)致病机理:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了 的替换;编码血红蛋白的基因的 发生改变。
2.基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的 ______________, 而引起的 的改变。
3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在 中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在 中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过 生殖遗传。
4.细胞的癌变
(1)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,即 和 。
a.一般来说, 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦 而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。
b.抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性 ,也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
能够 增殖, 发生显著变化,细胞膜上的 等物质减少,细胞之间的 显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
5.基因突变的原因、特点和意义
(1)原因:影响基因突变的外界因素有物理因素、化学因素和 。
(2)特点:普遍性,随机性, , 。
(3)意义:a.产生 的途径。b.生物变异的 。c.为生物进化提供了丰富的 。
二、基因重组
1.概念:在生物体进行 的过程中, 的基因的重新组合。
2.类型:(1)交换型:在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着 之间的互换而发生交换,导致 上的基因重组。
(2)自由组合型:生物体通过减数分裂形成配子时,在减数分裂Ⅰ后期,随着