4.4 人类遗传病是可以检测和预防的-【高效课堂】2021-2022学年高一生物同步优质课件（浙科版2019必修2）

遗传病 唐氏筛查 浙科2019版必修2 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的 第4章 生物的变异 一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 1、概念:人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病。 先天性疾病:出生前就表现出的疾病。有些是遗传病——如白化病,有些是环境因素引起的非遗传病——如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒,可使胎儿患先天性心脏病。 家族性疾病:一个家族中多个成员表现出的同一种病。有些是遗传病——如多指;有些是由环境引起的非遗传病——如饮食中缺少VA,家族多个成员患夜盲症。 2、遗传病的调查 思考:如何调查白化病的发病率和遗传方式? 发病率:在人群中调查某种遗传病患者的数量,再计算发病率。 遗传方式:在患者的家族中制作遗传系谱图,分析得出遗传病的遗传方式。 根据临床统计,大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病,3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。 3、遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X染色体隐性遗传病 X染色体显性遗传病 Y染色体遗传病 染色体结构异常遗传病 染色体数量异常遗传病 常染色体显性遗传病: 常见疾病:多指、并指、短指、软骨发育不全、高胆固醇血症 概念:由染色体上单个基因的异常所引起的疾病(1对等位基因控制)。 目前至少已经发现了3000多种,每一种病的发病率低,多属罕见病。 ①单基因遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 短指症 并指症 多指症 常染色体隐性遗传病: 常见疾病:白化病、苯丙酮尿症、黑尿症、糖元沉积病Ⅰ型、镰刀形细胞贫血症 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传;家族中男女发病概率基本相等 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 由于患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 伴X显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传;女性患者多于男性患者; 男性患