4.3 染色体畸变可能引起性状改变-【高效课堂】2021-2022学年高一生物同步优质课件（浙科版2019必修2）

21三体综合征（先天愚型或唐氏综合征） 症状：智能落后，特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种遗传变异与基因突变和基因重组有何差异呢？ 浙科2019版必修2 第四章 生物的变异 第三节 染色体畸变可能引起性状改变 　可以用光学显微镜直接观察到的染色体变化 结构改变 chromosomal structural change 数目改变chromsomal number variation 一、染色体畸变 概念：指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 二、染色体结构变异可能导致生物性状的改变 1、概念：指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 2、类型（依据：染色体断裂后片断的连接方式） ①、缺失：染色体片断的丢失，引起片段上所带基因随之丢失的现象。 断裂 错误链接 消失 结果： a、缺失片段越大，对个体影响越大。轻则影响个体生活力，重则引起个体死亡。 b、使基因的数目减少。 例如：人类第五条染色体的部分缺失可引起猫叫综合征，患者智力低下，哭声似猫叫。 辨析：染色体缺失与碱基对缺失 染色体缺失 碱基对缺失 染色体中1个或多个基因缺失。 改变了染色体上基因数目。 基因中的碱基对数缺失，改变基因种类，但是不改变染色体上基因数目。 ②、重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。 a b c d e f a b c d e d e f 染色体de片段重复 同源染色体配对情况 结果：改变染色体上基因的数目和排列顺序。 例如：果蝇X染色体上某个区段发生重复时，其复眼由正常的椭圆形变成条形“棒眼” 断裂 错误链接 果蝇X染色体重复→卵圆型眼变棒状眼 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 染色体重复 碱基对插入 染色体增长且使基因的数量增加 改变基因中的碱基对的序列，改变基因种类。不改变染色体的长度且不使基因的数量增加 辨析：染色体重复与碱基对插入 ③、倒位：染色体上某一片段的正常排列顺序发生180度颠倒的现象。 a b e d c f a b f c d e a b f e d c 倒位 同源染色体配对 结果：改变DNA上碱