内容正文:
第4章 基因的表达
4.2 基因表达与性状的关系
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1.通过“皱粒豌豆的形成机制”、囊性纤维化形成的机制,说明基因能够通过控制酶的合成和蛋白质的结构控制生物性状。
2.通过比较鸡输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞中DNA和mRNA的检测结果,说明细胞分化是基因选择性表达的结果。
3.通过分析柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传现象,概述表观遗传。
4.阐明基因、环境与性状之间的复杂关系,认同生命的复杂性。
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知识精讲
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知识点01 基因控制性状的途径
1.间接途径
(1)途径:基因酶的合成细胞代谢生物体的性状。
(2)举例
①豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆:淀粉含量高→成熟时吸水胀大;
皱粒豌豆:编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱→淀粉分支酶异常,活性大大降低→淀粉合成受阻,含量降低→成熟时失水皱缩。
②人白化病的形成:控制酪氨酸酶的基因异常→不能合成酪氨酸酶→酪氨酸不能转变为黑色素→表现出白化症状。
2.直接途径
(1)途径:基因蛋白质的结构生物体的性状。
(2)举例
囊性纤维化:编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基→CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白结构与功能异常→支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量繁殖,最终使肺功能严重受损。
知识点02 细胞分化的本质是基因的选择性表达
1.基因类型
(1)在所有细胞中都表达的基因:指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的,如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
(2)只在某类细胞中特异性表达的基因,如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
2.细胞分化的本质:基因的选择性表达。
知识点03 表观遗传、基因与性状的对应关系
1.表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。
2.基因与性状的对应关系
(1)基因决定生物性状
(2)生物体的性状还受环境条件的影响。
(3)基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间借助复杂的相互作用,形成一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
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能力拓展
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考法01 基因表达产物与性状表现的关系
根据基因表达产物蛋白质的类型的不同,把基因对性状的控制划分为直接控制和间接控制两种类型。基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状称为直接控制,如囊性纤维化、镰状细胞贫血等;基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状称为间接控制,如豌豆种族的皱粒、人的白化症状等。
【典例1】下图为人体内基因对性状的控制过程,分析可知( )
A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B.图中①过程需要RNA聚合酶的催化,②过程不需要tRNA的协助
C.④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
【答案】D
【解析】人体细胞由同一个受精卵增殖、分化而来,因此基因1和基因2可以出现在同一个细胞中;图中①过程为转录,需要RNA聚合酶的催化,②过程为翻译,需要tRNA的协助;④⑤过程的结果存在差异的根本原因是基因结构的不同。
方法技巧:基因是直接控制还是间接控制性状的判断方法
①若生物性状直接由蛋白质体现,则应为基因控制蛋白质结构直接控制生物性状。
②若体现生物性状所涉及的物质并非蛋白质(如植物激素),则基因对其控制往往是通过“控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状”这一间接途径实现的。
考法02 基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质就是基因的选择性表达,生物体多种多样的性状都是以细胞分化为基础的。
归纳总结:基因选择性表达的结果表现在以下方面:
①细胞形态的改变:如肌细胞的梭形、哺乳动物成熟红细胞的圆饼状、神经细胞的突起状等。
②细胞结构的变化:细胞器的种类和数量发生变化。
③细胞功能的特化:执行特定的功能,如运动功能、反射功能、免疫功能等。
④特殊分子的合成:如合成唾液淀粉酶、抗体、胰岛素、血红蛋白和肌动蛋白等。
2.下表是5种基因在几种细胞中表达的情况,相关叙述错误的是( )
基因
成熟红细胞
浆细胞
胰岛B细胞
细胞呼吸酶基因
+
+
+
核糖体rRNA基因
+
+
+
血红蛋白基因
+
-
-
抗体基因
-
+
-
胰岛素基因
-
-
+
“+”表示基因开放表达,“-”表示基因关闭不表达
A.细胞呼吸酶基因和核糖体rRNA基因在所有细胞中均表达
B.胰岛B细胞中不存在血红蛋白基因和抗体基因
C.上述基因表达的差异体现了细胞分化的实质
D.上述三种细胞的差异是基因选择性表达的结果
【答案】B
【解析】根据题表可知,细胞呼吸酶基因和核糖体rRNA基因在细胞中均表达;胰岛B细胞中存在血红蛋