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第三节 遗传病与优生
阅读课本46页探究竟回答以下问题:
1.血友病的致病因素是什么?
2.血友病与肺炎的致病因素有什么根本不同?
学习探究
亲代将血友病基因遗传给了患者才患病的。
肺炎是由病原体感染引起的疾病,
而血友病是由致病基因引起来的。
传染病
遗传病
遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病。
请大家继续阅读课本46-47页内容,找出遗传病可以分为几类?及常见的遗传病有哪些?
遗传病及分类
唐氏综合征患者
(21三体综合征)
·染色体遗传病
染色体数目异常
一、21三体综合征(唐氏综合征)
●21号染色体异常导致的染色体病
●母亲高龄、遗传、致畸物质是主要诱因
●智能落后、特殊面容和生长发育迟缓
●孕妇务必在规定期进行筛查预防
21三体综合征:在活产新生儿中发生率约为1:600~ 1:1000,占小儿染色体病的70% ~ 80%。孕母年龄越大,患病风险则越高,母亲年龄>35岁,发病率明显上升, 40岁以上该病的发现率约为5%以上。
小儿唐氏综合征特点?
唐氏综合征,患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,可伴有先天性心脏病,胃肠道、眼部等多种畸形。80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右,50%以上的患者可以活过50岁,大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。
唐氏综合征可以治疗吗?
唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。需要采取医疗人员和家长合作的综合措施,对患儿进行长期耐心的教育和训练,改善孩子的生活质量,使他掌握一定的生活、 学习等技能。
由于该病尚无有效的治疗方法,建议产妇通过产前筛查进行有效预防。
小儿唐氏综合征患者面容表现如何?
患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞,表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜,面部扁平、鼻梁低平、外饵小,常张口伸舌、流涎多,头小而圆、颈部短而宽。
二、猫叫综合征
猫叫综合征特点?
●一种常染色体异常综合征
●表现为婴幼儿期似猫叫样哭声、特殊面容
●无特殊治疗方法,主要为对症治疗、康复治疗
●发病率低,但预后不良
该综合征主要表现为:患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫,其他症状有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等,约50%有先天性心脏病。无特殊治疗方法,预后差,多数无法活至成年。
三、白化病比如白