考点16 伴性遗传与人类遗传病-备战2022年高考生物一轮复习考点帮（浙江专用）

考点16 伴性遗传与人类遗传病 【重要考向】 一、性染色体与伴性遗传； 二、人类遗传病的主要类型； 三、遗传咨询与优生 性染色体与伴性遗传 1．染色体组型 （1）概念：染色体组型又称染色体核型，指将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态进行配对、分组和排列所构成的图像。 （2）观察时期：有丝分裂中期。 （3）应用： ①判断生物的亲缘关系。 ②诊断遗传病。 2．性染色体与性别决定 （1）染色体的分类：根据是否与性别有关，把染色体分为常染色体和性染色体。 ①常染色体：雌雄个体中相同且与性别无关的染色体。 ②性染色体：雌雄个体中有显著差异，且对生物的性别起决定作用的染色体。 （2）性别决定： ①XY型性别决定方式： 性别 ♀ ♂ 体细胞染色体组成 n对常染色体和1对同型性染色体XX n对常染色体和1对异型性染色体XY 性细胞染色体组成 n条常染色体和1条性染色体X n条常染色体和1条性染色体X或Y 举例 人、哺乳类、果蝇 ②人的性别决定过程图解： 3．伴性遗传的概念、类型及特点 （1）伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。 （2）常见伴性遗传的类型及遗传特点 类型 伴Y遗传 伴X隐性 伴X显性 模型图解 判断依据 父传子、子传孙，具有世代连续性 母病子必病，女病父必病 父病女必病，子病母必病 规律 没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常 男性患者多于女性患者； 具有隔代交叉遗传现象 女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象； 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲、血友病 人类抗维生素D佝偻病 4．伴性遗传的应用 （1）首先确定是否为伴Y遗传 ①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传，如图所示。 ②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。 （2）其次确定是显性遗传还是隐性遗传 ①“无中生有”是隐性遗传病，如图1。 ②“有中生无”是显性遗传病，如图2。 （3）确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 ①已确定是隐性遗传 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图1。 b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图2。 ②已确定是显性遗传 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图1。 b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图2。 （4）若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 ①若该病具有连续遗传现象，则最可能为显性遗传病；若该病具有隔代交叉遗传现象，则最可能为隐性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如下： ②如下图最可能为伴X染色体显性遗传。 【典例】 1．苯丙酮尿症（PKU）是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下，下图1是某家族中该病的遗传系谱图。为避免再生下患儿，该家族成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142bp（bp表示碱基对）．检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员（III1、III2、III3）的PKU基因，产生了大小不同的几种片段．结果如图2所示。下列叙述正确的是（ ） A．苯丙酮尿症是单基因遗传病由一个基因决定 B．若III2与III3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是 C．III1的每个PKU基因中共有2个该特定限制酶的酶切位点 D．可以在患者家系中调查该遗传病的发病率 【答案】C 【分析】 据图分析，图中Ⅱ1和Ⅱ2正常，而他们的儿子Ⅲ1有病，说明苯丙酮尿症为隐性遗传病；又因为Ⅰ1有病，而其儿子Ⅱ2正常，说明该病不可能在X染色体上，因此该病为常染色体隐性遗传病。 【详解】 A、苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一对等位基因决定的，A错误； B、用a表示致病基因，由系谱图可知，Ⅲ1的基因型为aa（酶切片段50bp+50bp+42bp），Ⅲ3基因型为Aa（100bp+50bp+50bp+42bp+42bp），结合酶切位点可知，III2基因型应为AA（100bp+42bp），所以若III2（AA）与III3（Aa）近亲结婚，则后代为一个患病男孩（aa）的概率=0，B错误； C、根据题意分析，已知被检测的Ⅲ1的PKU基因为142bp，限制酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段，142-50-42=50bp，说明50 bp的片段有2个，即切割后产生了三个片段，因此其PKU基因中具有2个该特定限制酶的酶切位点，C正确； D、调查遗传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。 故选C。 2．下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，