内容正文:
专题8 人群中携带者的概率
与正常人中携带者的概率
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(1)成立前提:
(2)计算公式
哈代—温伯格定律
①种群非常大
②所有雌雄个体之间自由交配
③没有迁入和迁出
④没有自然选择
⑤没有基因突变
当等位基因只有两个(A、a)时,设p表示A的基因频率,q表示a基因频率,则AA基因型频率为p2,Aa基因型频率为2pq,aa基因型频率为q2。如果一个种群达到遗传平衡,其基因型频率应符合:p2+2pq+q2=1,基因频率应符合: p+q=1 。
在一个遗传平衡群体中,无论自由交配多少代,后代基因频率、基因型频率都不会发生改变。
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人群中携带者的概率
与正常人中携带者的概率
1.人群中AA、Aa (携带者) 、aa的基因型频率是什么?
当等位基因只有两个 (A、a)时,设p表示A的基因频率,q表示a的基因频率:
AA的基因型频率为p2,Aa(携带者)的基因型频率为2pq,aa的基因型频率为q2
2.正常人群中AA、Aa (携带者)的基因型频率是什么?
Aa (携带者)的基因型频率为2pq/p2+2pq(或2pq/1-q2)
AA的基因型频率为1-(2pq/p2+2pq)
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典例1
1. (2020浙江卷.25 )下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是( )
A. 甲病是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
乙病为常染色体隐性遗传
甲病为伴X显性遗传
均为AaXbXb
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典例1
1. (2020浙江卷.25 )下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是( )
C. 若Ⅲ1与某正常男性结婚,所生正常孩子的概率为25/51
C
乙病为常染色体隐性遗传
甲病为伴X显性遗传
思考1:Ⅲ1的基因型及概率是?
思考2:某正常男性的基因型及概率是?
思考3:他们所生正常孩子的概率是?
乙病的基因型1/3AA或2/3Aa 甲病的基因型XBXb
解题思路1:人群中乙病的发病率为1/256,即 aa的概率为1/256,根据哈代—温伯格定律,a的概率为1/16,A 的概率15/16,人群中AA 的概率为15/16 × 15/16=225/256, A a的概率为2 × 15/16 × 1/16=30/256
患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51不患乙病的概率为1-1/51=50/51,后代不患甲病的概率为1/2,后代正常的概率为50/51×1/2=25/51
乙病携带者Aa的概率是2/17 甲病的基因型XbY
解题思路2:正常人群中Aa的概率为30/256÷30/256+225/256)=2/17
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典例1
1. (2020浙江卷.25 )下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是( )
C. 若Ⅲ1与某正常男性结婚,所生正常孩子的概率为25/51
D. 若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率为1/17
C
aaXBXb
甲病的基因型为XbY,根据哈代—温伯格定律,正常人中乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256+225/256)=2/17,为AA的概率为1-2/17=15/17
思考1:Ⅲ3的基因型及概率是?
思考2: Ⅲ4的基因型及概率是?
思考3:他们所生孩子同时患两种病的概率是?
后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17,患甲病的概率为1/2,再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34
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苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的单基因遗传病,正常人群中每70人中有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,限制酶MspⅠ作用于Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲl(羊水细胞)的DNA,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题。
典例2
(1)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起苯丙酮尿症,说明基因控制性状的方式为_______________。
基因通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制生物性状
苯丙氨酸羟化酶基因
合成
苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸代谢正常
苯丙氨酸羟化酶突变基因
不能合成
苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸代谢异常
苯丙酮尿症
解题思路
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苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的单基因遗传病,正常人群中每70人中有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,限制酶MspⅠ作用于Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲl(羊水细胞)的DNA,产生不同的片段(k