热点04 遗传与人类健康-2022年高考生物【热点•重点•难点】专练（北京新高考新题型）

学科网（北京）股份有限公司 在进几年北京的北京高考和模拟题中，与遗传方面有关的习题数量逐渐增多，这也更加体现了生物学科在日常生活中的应用，所以考生在这部分的学习中需要加深对于一些相关疾病的了解，更好的解决考试中的基本问题。 DNA是存在于我们所有细胞中的分子“指令手册”。我们DNA的一些部分是基因，它是构建蛋白质的指令——身体的构建块——而其他部分被称为增强子（enhancers），它调节哪些基因在何时开启或关闭，以及在哪个组织中。科学家们首次发现，锻炼会改变我们DNA中已知与疾病风险相关区域的增强子。那么与遗传有关的疾病有哪些？他们的致病机理又是如何的？都是需要我们思考的问题。 1. 明确常见遗传病的遗传类型； 2. 了解各种遗传病的致病机理； 3. 明确遗传的基本规律和基因工程的相关问题。 1．（2021·北京房山·二模）镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下列相关说法不正确的是（　　） A．子代中②是患者 B．③的后代有患病可能 C．此病的根本原因是基因突变 D．患者的血红蛋白氨基酸数量改变 【答案】D 【分析】 分析图示可知，βA为正常血红蛋白基因，βS为异常血红蛋白基因，双亲基因型都为βAβS，子代①基因型为βAβA，表现为正常，子代②基因型为βSβS，表现为患者，子代③基因型为βAβS，表现为正常，据此答题。 【详解】 A、据上分析可知，子代中②基因型为βSβS，表现为患者，A正确； B、③的基因型为βAβS，携带致病基因，后代有患病可能，B正确； CD、此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，患者的血红蛋白氨基酸数量未改变，C正确，D错误。 故选D。 2．（2021·北京房山·二模）下列有关实验操作或方法所导致结果的描述，不正确的是（　　） A．用纸层析法分离色素时，滤液细线画得过粗可能会导致色素带出现重叠 B．用葡萄制作果醋时，进行密封发酵会导致醋酸菌死亡，醋酸产量降低 C．用黑藻进行观察质壁分离实验时，叶绿体的存在会干扰实验现象观察 D．调查人群中色盲发病率时，只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高 【答案】C 【分析】 1、叶绿体色素的提取和分离实验： （1）提取色素原理：色素能溶解在酒精或丙酮等有机溶剂中，所以可用无水酒精等提取色素。 （2）分离色素原理：各色素随层析液在滤纸上扩散速度不同，从而分离色素．溶解度大，扩散速度快；溶解度小，扩散速度慢。 2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 3、参与果醋制作的微生物是醋酸菌，其新陈代谢类型是异养需氧型。果醋制作的原理： 当氧气、糖源都充足时，醋酸菌将葡萄汁中的糖分解成醋酸。 当缺少糖源时，醋酸菌将乙醇变为乙醛，再将乙醛变为醋酸。 4、质壁分离和复原实验原理： （1）原生质层包括细胞膜和液泡膜以及它们之间的细胞质，原生质层相当于一层半透膜，原生质层比细胞壁的收缩性大。 （2）当细胞液的浓度小于外界溶液的浓度时，细胞就会通过渗透作用而失水，细胞发生质壁分离现象。此时细胞壁和细胞膜之间充满的是外界溶液；当细胞液的浓度大于外界溶液的浓度时，细胞就会通过渗透作用而吸水，外界溶液中的水分就通过原生质层进入到细胞液中，整个原生质层就会慢慢地恢复成原来的状态，紧贴细胞壁，使植物细胞逐渐发生质壁分离复原。 【详解】 A、用纸层析法分离色素时，若滤液细线画得过粗可能会导致色素带出现重叠，因此滤液细线要细，A正确； B、醋酸菌为好氧菌，进行密封发酵会导致醋酸菌死亡，醋酸产量降低，B正确； C、黑藻叶片的叶肉细胞中液泡呈无色，叶绿体的存在使原生质层呈绿色，有利于实验现象的观察，C错误； D、调查人类遗传病发病率时，应该在社会群体中随机进行，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高，D正确。 故选C。 3．（2021·北京丰台·二模）慢性粒细胞白血病患者的第22号染色体比正常人的要短，所缺失的片段接到了9号染色体上。下列相关叙述不正确的是（ ） A．患者体细胞发生了染色体数目变异 B．慢性粒细胞白血病属于人类遗传病 C．正常人的A/a和B/b基因的遗传遵循自由组合定律 D．这种类型的变异在光学显微镜下能够辨认出来 【答案】A 【分析】 染色体结构变异的基本类型： （1）缺失：染色体中某一片段的缺失，例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名，猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且