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专题13 伴性遗传和人类遗传病
一、伴性遗传
1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传中总是与性别相关联,这种现象叫伴性遗传。
2、男性红绿色盲基因只能从母亲传来,以后只能传给女儿。这在遗传学上称为交叉遗传。
3、ZW型性别决定的生物有鸡,其雄性个体的染色体组成为ZZ。
4、常见的几种遗传病及其特点:(1)人类红绿色盲的致病基因位于X染色体上,属于隐性遗传病,其特点是:男性患者人数多于女性患者;具有交叉遗传现象,即致病基因由男性通过他的母亲传给他的女儿;女性患者的父亲和儿子一定是红绿色盲。(2)抗维生素D佝偻病的致病基因位于X染色体上,是显性遗传病,其特点是:女性患者人数多于男性患者;具有连续性,即代代都有患者;男性患者的母亲和女儿一定是患者。
二、人类遗传病
1、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,可能由隐性致病基因引起,也可能由显性致病基因引起。
3、多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病,主要包括一些原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病常见病,在群体中的发病率较高。
4、染色体异常遗传病由染色体异常引起,如 21三体综合症 ,又叫先天性愚型,患者比正常人多了一条21号染色体,是由于减数分裂时21号染色体不能正常分离而形成。
5、人类基因组计划正式启动于1990年,目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
1.如图是某家族的系谱图,该家族中有甲(基因为A、a)和乙(基因为B、b)两种遗传病,乙病患者的性染色体组成为XY但外貌表现为女性且不育;已知该家族中7号个体无甲病致病基因,1号个体无乙病致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,下列有关分析和判断中,错误的是( )
A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B.4号个体的基因型为AAXbY或AaXbY,5号个体的基因型为aaXBY
C.10号个体的致病基因不可能来自7号个体,其乙病致病基因来自2号个体
D.若11号个体和12号个体结婚,生下患甲病但不患乙病的孩子的概率为15/192
【答案】D
【分析】
由1号和2号个体生出患甲病的5号和患乙病的4号,可推知甲病和乙病均为隐性遗传病,再结合9号患甲病,而12号却正常,可判断甲病为常染色体隐性遗传病;结合1号个体无乙病致病基因,且乙病女性患者的性染色体与男性相同,可知乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。
【详解】
A、根据分析可知,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,A正确;
B、结合以上分析,1为AaXBY,2为AaXBXb,故4号个体的基因型为AAXbY(1/3)或AaXbY(2/3),5号个体的基因型为aaXBY,B正确;
C、10号患乙病,相关基因型为XbY,b基因来自6号XBXb,最终来自2号XBXb,C正确;
D、6为AAXBXb(1/3)或AaXBXb(2/3),7为AA XBY,关于甲病基因型11必须是Aa才能生下患甲病子代,11为Aa概率是2/3×1/2=1/3;关于乙病,11 为XBXb(1/2)或XBXB(1/2);12 关于甲病基因型为Aa,关于乙病基因型为XBY,11号个体和12号个体结婚,子代患甲病概率为1/3×1/4=1/12;患乙病概率为1/2×1/4=1/8,不患乙病概率为1-1/8=7/8,故生下患甲病但不患乙病的孩子的概率为1/12×7/12=7/96,D错误。
故选D。
2.如图是某家系中甲、乙两种遗传病的遗传系谱图,已知其中一种是伴性遗传病,相关分析错误的是( )
A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.II3个体甲病、乙病的致病基因分别来自Ⅰ2和Ⅰ1个体
C.III8个体的基因型为双杂合子的概率是1/3
D.若Ⅲ4与Ⅲ6结婚,则后代的男孩患病的概率为1/8
【答案】D
【分析】
首先根据有甲病的Ⅱ4和Ⅱ5生了个不患病的Ⅲ7,判断甲病为显性遗传病,又因为Ⅱ5(父亲)患病而Ⅲ7(女儿)正常,则该病为常染色体显性遗传病,用Aa表示;
再判断乙病,题中提出“其中一种是伴性遗传病”,根据不患乙病的Ⅰ1和Ⅰ2生了患乙病的Ⅱ3,由此确定乙病为X染色体隐性遗传病,用Bb表示。
【详解】
A、根据分析甲病是常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;
B、II3的为A_XbY,由于Il不患甲病,因此其甲病基因来自I2;男孩的X染色体肯定来自于母亲,因此II3的乙病致病基因Il,B正确;
C、III8的父母患甲病,但其姐妹Ⅲ7不患甲病,所以其父母基因型是Aa,本人甲病基因型可能为1/3AA或2/