5.3 人类遗传病 课件-2020-2021学年高一生物人教版（2019）必修2

5.3人类遗传病 1 判断哪些属于遗传病？ 1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 2.先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性心脏病 先天性白内障 一、遗传病的概念 3 二、人类遗传病的类型 1.人类遗传病通常可分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2. 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 常染色体遗传病 1.代代相传 2.男女发病率相同 1.通常在家族中隔代相传 2.男女发病率相同 特点： 特点： 一、单基因遗传病---常染色体显性病 并指---AA或者Aa 二、人类遗传病的类型 5 一、单基因遗传病---常染色体显性病 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 患病个体基因型： AA Aa 二、人类遗传病的类型 6 一、单基因遗传病---伴x染色体显性病 抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢 患病个体基因型 XAY XAXA XAXa 二、人类遗传病的类型 7 1、单基因遗传病---常染色体隐性病 白化病 患病个体基因型： aa 父母基因型： Aa 二、人类遗传病的类型 8 1、单基因遗传病---常染色体隐性病 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 二、人类遗传病的类型 9 1、单基因遗传病---伴x染色体隐性病 进行性肌营养不良 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 患病个体基因型：