必修2第5章 基因突变、基因重组和染色体变异-备战2022年高考生物一轮复习知识清单

基因突变、基因重组和染色体变异 一、基因突变和基因重组 1．变异类型的概述 (1)变异的概念：亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性。 (2)“环境条件改变引起的变异”一定就是不可遗传的变异吗？不一定。 (3)基因突变和染色体变异统称为突变，基因重组未引起新基因产生。光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。 2.基因突变 (1)实例分析：镰刀型细胞贫血症。 ①图示中 a、b、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。基因突变一般发生在 a 过程中。 ②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变。 (2)基因突变的相关知识归纳： 注意：细胞分裂的间期 DNA 复制时需要解旋成单链，单链 DNA 容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。 (3)基因突变的特点理解：“普遍随机不定向，一般有害频率低” ①普遍性：生物界普遍存在，无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。 ②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期(时间随机)；可以发生在细胞内不同 DNA 分子上(位置随机)；同一 DNA 分子的不同部位(位置随机)。 ③不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，而且基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。 ④多害少利性：对生物来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害，但有些基因突变，也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。还有些基因突变既无害也无益。有些基因突变有益，有些基因突变有害(大多)，有些基因突变既无害也无益。 ⑤低频性：自然状态下，基因突变频率很低。据估计，大约 105～108 个生殖细胞中，才会有一个发生基因突变。 （1） 基因突变对蛋白质或性状改变的影响： A.突变对肽链(或蛋白质)的影响 ①肽链不再合成(如基因突变致 RNA 聚合酶无法结合，从而无法转录)。②肽链延长(如突变致终止密码子延后出现)。 ③肽链缩短(如突变致终止密码子提前出现)。 碱基对 对氨基酸序列的影响 替换 除非终止密码子提前出现，否则只改 变 1 个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 不影响插入位置前的序列而 影响插入位置后的序列 缺失 不影响缺失位置前的序列而 影响缺失位置后的序列 B.基因突变未引起生物性状改变的 4 大原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。多数真核生物的基因包括编码区和非编码区，编码区中编码蛋白质的序列(又称外显子)被一些不编码蛋白质的序列(又称内含子)隔开。 ②密码子的简并性：若基因突变发生后，引起了 mRNA 上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若 新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如 AA 中其中一个 A→a，此时性状也不改变。 ④)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。 （5）基因突变类型的判断方法 （6）基因突变的“一定”和“不一定” ①基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基对排列顺序一定发生改变。 ②基因突变不一定会引起生物性状的改变。 ③基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不 存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 ④DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。 基因突变不一定只发生在分裂间期，也可能发生在其他各时期，只是突变率更低。 ⑤基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 注意：①基因突变改变了基因的种类，但不会改变 DNA 分子上基因的数目和位置。②诱变因素可提高基因突变 的频率，但不会决定基因突变的方向。 1. 基因重组 （1）概念：生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 （2）类型 ①交叉互换型：减数第一次分裂前期，同源染色体上的非等位基因随非姐妹染 色单体的交叉互换而发生重组。 ②自由组合型：减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。 ③基因工程型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 (3)基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 (4)基因重组的意义：形成生物多样性的重要原因；生物变异的来源之一，对生