专题09 伴性遗传和人类遗传病-备战2022年高考生物母题题源解密（全国通用）

专题09 伴性遗传和人类遗传病 【母题来源】2021年高考河北卷 【母题题文】杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ） A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000 【答案】ABD 【试题解析】【分析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是父亲或者母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型为XabY。 【详解】 A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的致病基因可能来自父亲，也可能来自母亲，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误； B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误； C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确； D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误； 故选ABD。 【命题意图】通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力；通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康。 【命题方向】环境污染严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，可能导致人类的遗传物质的损害而影响下一代。高考题中加大了本部分考题与生活的联系，针对人类的遗传病问题，高考常借助文字信息、表格数据和遗传图谱考查遗传病的亲子代基因型与表现型的推导、遗传病遗传方式分析、某种遗传病的患病概率计算等。 【得分要点】 1．巧用分解组合法解答遗传病概率问题 （1）只患甲病的概率是m·（1－n）； （2）只患乙病的概率是n·（1－m）； （3）甲、乙两病均患的概率是m·n； （4）甲、乙两病均不患的概率是（1－m）·（1－n）。 2．XY型的三种遗传类型的比较 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因的位置 Y染色体非同源区段的基因 X染色体非同源区段上的隐性基因 X染色体非同源区段上的显性基因 特点 父传子、子传孙，具有世代连续性 ①母病子必病，女病父必病；父亲正常，女儿一定正常。②隔代交叉遗传。③男性患者多于女性 ①父病女必病，子病母必病；母亲正常，儿子一定正常。②连续遗传，女性患者多于男性 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲、血友病 人类抗维生素D佝偻病 模型 图解 3．“三步法”快速突破遗传系谱题 4．口诀法区分常见的遗传病类型 5．表格法比较不同类型人类遗传病 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病 伴X染色体 隐性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血