5.3人类遗传病 -2020-2021学年高一生物人教版（2019）必修2

第五章第3节 人类遗传病 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的疾病，都是基因病，”你能说出这种提法到依据吗？你同意这种观点吗？ 一 人类遗传病 遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病不一定是遗传病， 如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患 先天性心脏病或先天性白内障。 先天性疾病 人类遗传病 家族性疾病 分类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 人类遗传病 因遗传物质改变引起的人类疾病 人类遗传病 遗传病 单基因遗传 多基因遗传 染色体异常 8000 100 500 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 一、人类常见遗传病的类型 （一）单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病 并指、多指 常显 软骨发育不全患者 白化病 常隐 苯丙酮尿症 智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。 西红柿女孩 能吃的食物仅有西红柿。 低苯丙氨酸饮食疗法 一 患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。 症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形，生长缓慢等。 抗维生素D佝偻病 X显 X隐 色盲 血友病 外耳道多毛症 Y染色体遗传病 受两对或以上等位基因控制的遗传病。 冠心病 原发性高血压 青少年型糖尿病 哮喘病等 唇裂 冠心病 哮喘 （二）、多基因遗传病： 1、家族聚集现象； 2、在群体中发病率比较高； 3、易受环境影响； 4 不符合孟德尔遗传定律. 染色体结构异常：猫叫综合征 染色体数目异常：21三体综合征，性腺发育不良等 (三)染色体异常遗传病 涡阳二中 蒋兵强 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视 (600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝