内容正文:
导入:2021年4月13日,日本政府正式宣布将福岛第一核电站的核废水排入大海,这一决定引起全球的轰动和反对,如果核污水排放,你能预测带来哪些危害吗?
判断:下列现象是变异吗?两种变异有区别吗?
太空椒
普通椒
方形西瓜
区别:遗传物质是否改变
细胞内的遗传物质发生了改变,其后代将继承这种改变。
不遗传的变异:
可遗传的变异:
由环境不同引起,遗传物质没有改变,不能进一步遗传给后代。
一、变异的类型
三个途径
基因突变
基因重组
染色体变异
第五章基因突变及其其他变异
第1节 基因突变和基因重组
实例1: 1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀型细胞贫血症。
正常 异常
一、基因突变
直接病因:
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考:患者血红蛋白究竟出了什么问题?
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
1 2 3 4 5 6 7 8
(正常血红蛋白)
(异常血红蛋白)
思考:为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢?结合基因表达的过程进行分析其根本原因?
小组讨论P81“思考与讨论”,完成右栏图解
根本原因
是碱基对被替换引起基因的分子结构改变,而导致的一种遗传病。
病因:
两面凹的圆饼状
性状
谷氨酸
… …
C
T
T
G
A
A
…
…
…
…
DNA
G
A
…
…
mRNA
正常蛋白质
蛋白质
G
A
…
…
… …
缬氨酸
异常蛋白质
镰刀型
C
T
G
A
…
…
…
…
病因分析
直接原因
A
U
A
T
正常
异常
7
既然碱基对可以替换,那还可以发生什么变化呢?
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第三级
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第五级
类比推理:
CAT
HAT
CHAT
AT
介词.......
9
一.基因突变
1、基因突变的概念:
DNA分子中发生碱基对的 、 和
,而引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因结构
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
替换
增添
缺失
DNA
9
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一.基因突变
实例2:囊性纤维病是北美地区白人种普遍的一种遗传疾病,病人汗水中氯离子的浓度值上升,支气管炎被出现异常的粘液阻塞,常常于幼时时丧生肺脏感染。研究表明,在大概70%的病人中,编号一个跨膜蛋白(CFTR蛋白质)的遗传基因缺少了3个碱基,造成 CFTR蛋白质在第508位缺乏苯丙氨酸,从而影响了CFTR蛋白质的构造,使CFTR装运氯离子的作用出现异常,造成 病人支气管炎中粘液增加,管腔遇阻,病菌在肺脏很多生长发育繁育,最后使肺功能检查比较严重损伤。
思考:从基因突变的角度分析囊性纤维病的根本病因?
基因结构中碱基对的缺失
一.基因突变
实例3:豌豆种子的圆粒与皱粒是一对相对性状,皱粒性状形成的根本原因是DNA中插入了一段外来的碱基序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶不能合成,使豌豆种子淀粉含量低而表现为皱粒.
思考:从基因突变的角度分析皱粒豌豆出现的根本原因?
基因结构中碱基对的增添
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DNA是一个严密的双螺旋结构,又如何能够发生内部碱基对的改变呢?
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第三级
第四级
第五级
一.基因突变
思考:基因突变最容易发生在细胞生命历程的哪个阶段?
2、基因突变的时期
A、有丝分裂间期(体细胞)
B、减数第一次分裂间期(生殖细胞)
一般不能传给后代
可以通过受精作用直接传给后代
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两者有什么区别呢?
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第二级
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一.基因突变
3、基因突变的结果
产生新基因
思考:如该基因突变发生于染色体上,则新基因与原基因的关系是什么呢?
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基因突变改变的是基因种类,不影响基因的数目,并且我们发现基因中碱基对的变化随机的,不可控的,为什么人们会极力反对日本核废水的排放呢?
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基因