第7单元第3讲：人类遗传病 课件 2022届高考生物一轮复习

第3讲需要掌握的内容 考点1 人类遗传病的类型、监测和预防 一、 人类遗传病 二、 人类遗传病的检测和预防 考点2 （实验）调查常见的人类遗传病 一、 实验原理 二、 实验流程 （概念、病因、类型） 三、 人类基因组计划及其影响 三、 实验关键 考点1 人类遗传病的类型、监测和预防 （一）人类遗传病 1.概念： 由于遗传物质改变引起的人类疾病 2.病因、类型及实例 【深化探究】1. 代代相传，含致病基因即患病 相等 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 父传子，子传孙 患者只有男性 ①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高 相等 往往造成较严重后果，甚至胚胎期引起自然流产 相等 遗传病类型 特点 男女患病比率 单基因遗传病 常染 色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y遗传 多基因遗传病 染色体异常遗 传病 【深化探究】2. 【深化探究】3..4 21三体综合征是一种常见的染色体病。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，试分析该患者染色体异常是其母亲还是父亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的？ 患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，A只能来自父亲，两个a来自母亲。据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 (1)图①一定是_________________遗传病，判断依据是________________________________；致病基因不可能位于X染色体上，原因是_____________________________________________。 (2)图②是________(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为__________________________________ ______________________________________________________。图③最可能是________________遗传病，判断依据是___________________________________________；图④最可能是______遗传病，判断依据是_______________________________。 练一练【深化探究】3.4 4．根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题： 常染色体隐性 双亲正常女儿患病 若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者 隐性 双亲正常，后代有病，必为隐性遗 传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上 伴X显性 父亲患病所有的女儿都患病 伴Y 父亲患病所有的儿子都患病 （二）人类遗传病的监测和预防 方法： 遗传咨询 产前诊断 1.遗传咨询 2.产前诊断 D 【补充练习】下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均为无乙病史。下列个体婚后进行遗传咨询，下列建议中正确的是(　　) A．Ⅲ11与正常男性结婚，应进行基因检测 B．Ⅲ12与正常男性结婚，应进行染色体数目检测 C．Ⅲ9与正常女性结婚，应进行性别检测选择生女孩 D．Ⅲ13与正常女性结婚，应进行基因检测 （三）人类基因组计划及其影响 测得人的多少条染色体？ 24条染色体（22条常染色体+ X、Y染色体） (1)目的：测定人类基因组的全部_________，解读其中包含的 ________。 (2)意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系， 有利于___________人类疾病。 DNA序列 遗传信息 组成、结构和功能 诊治和预防 练一练【考向2】3. B 3．下图为甲乙两个家庭的遗传系谱图，两种疾病均属于单基因遗传病，1号个体无A病致病基因，若4号和7号婚配，生出健康女孩的概率为(　　) A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/8 考点2 （实验）调查人类常见的遗传病 1．实验原理 (1)人类遗传病是由_________改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过