内容正文:
第5章 第1节 基因突变和基因重组
遗传造就生命延续的根基,变异激起进化的层层涟漪;
研究遗传变异的分子机制,为人类健康增添新的助力。
遗传
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性
。
变异
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性
表现型
=
基因型
+
环境
生物变异
(环境引起,不改变遗传物质)
不可遗传的变异
可遗传的变异
(改变遗传物质)
基因突变
基因重组
染色体变异
▲基因中碱基序列不发生改变,有时候也可通过表观遗传影响下一代。
镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
一. 基因突变
一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。
一. 基因突变
直接原因:
肽链中一个谷氨基
被缬氨酸替换,导致蛋白质的结构改变。
镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
一. 基因突变
根本原因:
基因中发生了一个碱基的替换
DNA
模板链
mRNA
镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
1. 基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
替换
增添
缺失
A T C C G C
T A G G C G
T G G C G
A C C G C
A
T
A C C G C
T G G C G
A T C C G C
T A G G C G
T
A
一. 基因突变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
下图是解释结肠癌发生的简化模型,请观察并回答问题。
1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么?
原癌基因和抑癌基因发生突变(多个基因突变)
一. 基因突变
细胞的癌变:如结肠癌
原癌基因:负责调节细胞周期,控制细胞正常生长和增殖的进程的基因。
抑癌基因:抑制细胞的生长和增殖,或者促进凋亡。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
下图是解释结肠癌发生的简化模型,请观察并回答问题。
有
一. 基因突变
细胞的癌变:如结肠癌
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
3. 据图推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点?
无限增殖,形态结构改变,细胞