第5章第3节人类遗传病-2020-2021学年高一下学期生物必修2

第三节 人类遗传病 正常 唇裂 软骨发育不全 抗VD佝偻病 一.教学目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.探讨人类遗传病的监测和预防。 3.关注人类基因组计划及其意义。 二.教学重点 1.人 类遗传病的主要类型。 2.人类遗传病的监测和预防。 三.教学难点 人类基因组计划的意义。 (由遗传物质改变引起的人类疾病) 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 一.人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 (受一对等位基因控制的遗传病) 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 红绿色盲症 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 2.多基因遗传病 (由两对以上的等位基因控制的遗传病) (具有家族聚集现象；群体中发病率高；易受环境影响) 唇裂 哮喘 青少年型糖尿病 原发性高血压 冠心病 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 1.遗传咨询 2.产前诊断 二.遗传病的监测和预防 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病几率 进行遗传咨询: 老师： 您好！我叫马航，我跟我女朋友相恋8年了，感情很好。 但我父母一直反对我们的婚事，因为我小舅子是红绿色盲，父母担心我们婚后生的孩子也是色盲。我女朋友跟岳父岳母都正常，请问我们的孩子能患这种病吗？ 求助电话 专家咨询： 你们好！我跟我妻子已经结婚两年了，今年我们准备要个宝宝。但我是一位抗维生素D佝偻病患者，我爱人正常。我想咨询一下，我们生的宝宝会患这种病吗？患病概率高吗？ 求助信 产前诊断 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 　　 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三.人类基因组计划与人体健康 目的：测定人类基因组的全部DNA碱基序列，解读人类全部遗传信息。 测序结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万-3.5万