内容正文:
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
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课标内容要求
核心素养对接
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1.根据各种遗传病的发病原理,分析其遗传特点。(生命观念)
2.利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理化的建议。(生命观念、社会责任)
3.调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式,并探讨其预防措施 。(科学思维、科学探究)
近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。但人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
问题一: 什么叫遗传病
阅读P107回答问题
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二、人类遗传病的类型
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
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(一)单基因遗传病
概念:染色体上单个基因异常所引起的疾病。至少发现了13000多种.
显性致病基因
常染色体:
伴X染色体:
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性致病基因
常染色体:
伴X染色体:
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症
色盲症、血友病、进行性肌营养不良
伴Y染色体:
男性外耳道多毛症
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并指
多指
短指
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软骨发育不全
是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
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常染色体显性遗传病
遗传特点:
在家族中表现为代代相传
家族中男女发通常病概率基本相等
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抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
X染色