内容正文:
知识点11 遗传题
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重点知识点:
一、人类常见遗传病的类型
1、概念:遗传病是指由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病,主要包括:
(1)单基因遗传病:受 一对等位基因 控制的遗传病。
(2)多基因遗传病:受 两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。
(3)染色体异常遗传病
2、分类
一、人类常见遗传病的类型
1、概念:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要包括:
(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)多基因遗传病:受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。
(3)染色体异常遗传病
2、分类
分类
病例
特点
基因
遗传病
单基因
遗传病
显性遗传病
并指 软骨发育不全 抗VD佝偻病(X)
连续遗传
隐性遗传病
白化 血友病(X) 先天性聋哑
苯丙酮尿症 进行性肌营养不良(X)
隔代遗传
近亲结婚发病率高
多基因遗传病
唇裂 无脑儿 原发性高血压
青少年型糖尿病 家庭性肥胖
家庭聚集现象
易受环境影响
染色体
遗传病
结构异常
缺失
猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
后果严重
(死胎 流产)
数目异常
常染色体病
个别减少
单体 缺体
个别增多
21三体 13三体
性染色体病
个别减少
特纳氏综合征(XO)
性别异常
不孕不育
个别增多
XXY XXX XXXY
细胞质遗传病
线粒体肌病
母系遗传
二、遗传病的监测和预防
1、手段:主要包括遗传咨询和产前诊断 。
2、意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3、遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史 ,对是否患某种遗传病作出论断。
(2)分析遗传病的传递方式 。
(3)推算出后代的再发风险率 。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠,进行产前诊断等。
4、产前诊断:指在胎儿出生前 ,医生用专门的检测手段,如羊水检查 、 B超检查 、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5、判断:
(1)先天性疾病不一定是遗传病。(√)(2)家族性疾病不一定是遗传病。(√)
(3)大多数遗传病是先天性疾病。(√)(4)单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。(√)
(5)多基因遗传病不符合孟德尔遗传定律。(√)
真题训练:
(2019全国Ⅰ卷第5题)1.某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )
A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子
(2019全国Ⅱ卷第5题)2.某种植物的羽裂叶和全缘叶是一对相对性状。某同学用全缘叶植株(植株甲)进行了下列四个实验。
①植株甲进行自花传粉,子代出现性状分离
②用植株甲给另一全缘叶植株授粉,子代均为全缘叶
③用植株甲给羽裂叶植株授粉,子代中全缘叶与羽裂叶的比例为1∶1
④用植株甲给另一全缘叶植株授粉,子代中全缘叶与羽裂叶的比例为3∶1
其中能够判定植株甲为杂合子的实验是( )
A.①或② B.①或④ C.②或③ D.③或④
(2020全国Ⅰ卷第5题)3.已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇),子代果蝇中长翅∶截翅=3∶1。据此无法判断的是( )
A.长翅是显性性状还是隐性性状B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上
该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
(2017全国Ⅰ卷第6题)4.果蝇的红眼基因
对白眼基因
为显性,位于
染色体上:长翅基因
对残翅基因
为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,
雄蝇中有
为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A.亲本雌蝇的基因型是
B.
中出现长翅雄蝇的概率为
C.雌、雄亲本产生含
配子的比例相同
D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为
的极体
(2017全国Ⅱ卷第6题)5.若某哺乳动物毛色由3对位于常染色体上的、独立分配的等位基因决定,其中:A基因编码的酶可使黄色素转化为褐色素;B基因编码的酶可使该褐色素转化为黑色素;D基因的表达产物能完全抑制A基因的表达;相应的隐性等位基因a、b、d的表达产物没有上述功能。若用两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交,F1均为黄色,F2中毛色表现型出