内容正文:
专题14 伴性遗传和人类遗传病
知识点一、人类遗传病
(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
知识点二、遗传病的监测和预防
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
知识点三、人类基因组计划及其影响
(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
知识点四、伴性遗传的概念
性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。
知识点五、观察红绿色盲遗传图解,据图回答
(1)子代XBXb的个体中XB来自母亲,Xb来自父亲。
(2)子代XBY个体中XB来自母亲,由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。
(3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,这说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
(4)这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。
知识点六、伴性遗传病的实例、类型及特点(连线)
知识点七、利用遗传系谱图探讨位于X、Y染色体非同源区段上基因的传递特点
序号
图谱
遗传方式
判断依据
①
常隐
父母无病,女儿有病,一定是常隐
②
常显
父母有病,女儿无病,一定是常显
③
常隐或X隐
父母无病,儿子有病,一定是隐性
④
常显或X显
父母有病,儿子无病,一定是显性
⑤
最可能是X显(也可能是常隐、常显、X隐)
父亲有病,女儿全有病,最可能是X显
⑥
非X隐(可能是常隐、常显、X显)
母亲有病,儿子无病,非X隐
⑦
最可能在Y上(也可能是常显、常隐、X隐)
父亲有病,儿子全有病,最可能在Y上
知识拓展
1.性染色体既存在于生殖细胞中,又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的,如色盲基因。
2.在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,如图所示:
患病概率计算技巧
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
知识点八、调查人类遗传病
(1)实验原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
(2)实验步骤
(3)遗传病发病率与遗传方式调查的区别
项目
遗传病发病率
遗传方式
调查对象
人群随机抽样
患者家系
注意事项
选取人群中发病率较高的单基因遗传病;考虑年龄、性别等因素;群体足够大
正常情况与患病情况
结果计算及分析
100%
分析基因显隐性及所在的染色体类型
知识点九、速判遗传病的方法
知识点十、患病概率计算技巧
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
难度:★★★☆☆ 建议用时: 15分钟 正确率 : /15
1.下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图,下列叙述错误的是
A.朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因
B.在有丝分裂中期,X染色体和常染色体的着丝点都排列在细胞中央的一个平面上
C.在有丝分裂后期,基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极
D.在减数第二次分裂后期,基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极
【答案】A
【解析】等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置、控制相对性状的基因。朱红眼基因cn和暗栗色眼基因cl位于同一条常染色体上,为非等位基因,A错误;在有丝分裂中期,每条染色体的着丝点均排列在细胞中央的一个平面上,该平面为赤道板,B正确;在有丝分裂后期,每条染色体的着丝点一分为二,姐妹染色单体分开并移向两极,使细胞的两极各有一套与亲本相同的遗传物质。因此,细胞的两极均含有基因cn、cl、v、w,C正确;减数第一次分裂后期,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,图中含有基因cn、cl的常染色体和基因v、w的X染色体,可能进入同一个细胞中。当该细胞处于减数第二次分裂