专题六 遗传规律与伴性遗传 微专题（一） 孟德尔遗传定律及其应用 课件 2021届高三高考生物二轮复习

专题六 | 遗传规律与伴性遗传 [由课标析高考——让方向明起来] 一、明课标要求 1．阐明有性生殖中基因的分离和自由组合使得子代的基因型和表现型有多种 可能，并可由此预测子代的遗传性状。 2．概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 二、知考查热点 1．结合实例考查基因分离定律和自由组合定律的原理、应用。 2．结合人类遗传病考查伴性遗传的类型、遗传特点和遗传方式的判断及遗传 概率计算。 [由课题串知识——让思维活起来] 单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗 传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的，有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现使无创产前诊断成为可能。 基于cffDNA的无创产前诊断(NIPD)通过扩增胎儿通用序列，如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型，来诊断单基因遗传病，而不是直接检测基因突变，这样避免了大约50%的有创产前诊断。 NIPD技术用于临床首先是针对父源性常染色体显性遗传病，即排除或识别父源性变异和检测出新发变异。在这种情况下，技术方法简单直接，因为导致突变的父源性基因并不存在于母体内，通过检测母体血浆中父源性等位基因的存在与否即可对胎儿进行诊断。隐性遗传病中父源性突变的缺失将提示胎儿为携带者或正常。利用PCR和限制性核酸内切酶分析在母体血浆中发现了一种父源性遗传引起的囊性纤维化的突变。 母体血浆中细胞游离DNA来源于母亲细胞和胎盘滋养层细胞的凋亡。虽然胎儿游离DNA大约占5%～10%，且随着孕周增加而增加，但其相对数量在孕期是高度变化的，影响因素包括孕周、胎盘大小、母亲是否吸烟、母亲体脂指数以及母亲是否有先兆子痫等。考虑到这些不可预知的因素，NIPD测量时会观察到假阳性和假阴性结果。因此，取血后必须尽快分离血浆以维持胎儿DNA的最大比例。 利用母体血浆DNA无创产前诊断胎儿单基因遗传病是产前诊断的巨大进步，诊断疾病的种类在逐渐增加，从最初只能鉴定是否遗传父源性突变，到可以分析更为复杂的隐性遗传病、X连锁遗传病和母源性显性遗传病，而且避免了有创产前诊断带来的流产等风险，使得有家族史的夫妇可以获得早期安全的产前诊断。随着NIPD的发展，在今后的临床实践中，还需制定检测标准和指导方针，建立质量保证体系和专业培训，以及商讨可能出现的伦理问题。 [问题设计] 1．单基因遗传病如何定义？它的群体发病率和患者后代发病率如何？ 2．产前诊断方法除了绒毛膜取样或羊膜腔穿刺还有什么技术？预防遗传病的措施有哪些？ 提示：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病在群体中发病率低，在患者后代发病率较高。 提示：产前诊断方法还有B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。预防遗传病的措施是禁止近亲结婚、早期避免致畸剂、提前终止妊娠、选择生男孩或女孩。 3．对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病，需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲(95%)，一般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。请问具体的判断标准是什么？ 4．NIPD测量时一般出现假阴性结果的原因是什么？ 5．用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题？ 提示：如果为纯合子患儿，该比值会较高；如果胎儿和母亲基因型相同，即为该致病基因的携带者，该比值相等；如果胎儿为野生型纯合子，该比值降低。 提示：由于母体血浆中cffDNA浓度低，极易发生假阴性。 提示：患儿致病基因的检测会使其因此受到社会的歧视。 微专题(一)　孟德尔遗传定律及其应用 一、正误判断——澄清基本概念 1．多只长翅果蝇进行单对交配，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1，据此判断长翅为显性性状，亲代雌蝇为杂合子。 (2020·全国卷Ⅰ，T5AB)( ) 2．高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该相对性状是由环境决定的。 (2017·全国卷Ⅲ，T6D)( ) 3．若用玉米为实验材料验证孟德尔分离定律，其中所选实验材料是否为纯合子对正确实验结论的得出基本没有影响。 ( ) √ √ × 4．红花植株与白花植株杂交，F1为红花，F2中红花∶白花＝3∶1能证明“核糖核酸是遗传物质”。 ( ) (2019·海南高考，T21D) 5．基因自由组合定律的实质是同源染色体上等位基因分离，非等位基因自由组合。 ( ) 6．在孟德尔两对相对性状杂交实验中，F1黄色圆粒豌豆(YyRr)自交产生