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专题07 遗传的基本规律与人类遗传病
1.(2020·课标Ⅰ)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇),子代果蝇中长翅∶截翅=3∶1。据此无法判断的是( )
A. 长翅是显性性状还是隐性性状
B. 亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C. 该等位基因位于常染色体还是X染色体上
D. 该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
【答案】C
【解析】由题意可知,长翅与长翅果蝇杂交的后代中出现截翅果蝇,说明截翅是隐性性状,长翅是显性性状。根据截翅为无中生有可知,截翅为隐性性状,长翅为显性性状,A不符合题意;根据杂交的后代发生性状分离可知,亲本雌蝇一定为杂合子,B不符合题意;无论控制翅形的基因位于X染色体上还是常染色体上,后代中均会出现长翅:截翅=3:1的分离比,C符合题意;根据后代中长翅:截翅=3:1可知,控制翅形的基因符合基因的分离定律,故可推测该等位基因在雌蝇体细胞中是成对存在的,D不符合题意。故选C。
2.(2020·山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A. 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B. 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C. 孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D. 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
【答案】B
【解析】癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变,故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查,A正确;提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液,该基因并不能正常表达,不可用于治疗遗传病,B错误;孕妇血液中的cffDNA,可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成,C正确;提取孕妇血液中的cffDNA,因其含有胎儿的遗传物质,故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因,用于某些遗传病的产前诊断,D正确。故选B。
3.(2020·山东卷)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
A. 甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被Mst II识别
C. 乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D. II4不携带致病基因、II8带致病基因,两者均不患待测遗传病
【答案】CD
【解析】分析甲病家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病,分析乙病家系图,再结合DNA电泳图可判断,乙病可能为常染色体隐性遗传病,致病基因也可能位于XY同源染色体上。由II-3患病,而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上,乙病基因可能位于XY同源区段上,也可以位于常染色体上,A错误;根据电泳结果,II-3只有1350一个条带,而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带,可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换前的序列能被MstII识别,替换后的序列则不能被MstII识别,B错误;I-6为隐性纯合子,故1.0×104为隐性基因的条带,1.4×104为显性基因的条带,所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确;II-4电泳结果只有1150和200两个条带,为显性纯合子,不携带致病基因,II-8电泳结果有两条带,为携带者,二者都不患待测遗传病,D正确。故选CD。
4.(2020·浙江卷)下列关于“肺炎双球菌转化实验”的叙述,正确的是( )
A. 活体转化实验中,R型菌转化成的S型菌不能稳定遗传
B. 活体转化实验中,S型菌的荚膜物质使R型菌转化成有荚膜的S型菌
C. 离体转化实验中,蛋白质也能使部分R型菌转化成S型菌且可实现稳定遗传
D. 离体转化实验中,经DNA酶处理的S型菌提取物不能使R型菌转化成S型菌
【答案】D
【解析】活体转化实验中,小鼠体内有大量 S型菌,说明R型菌转化成的S型菌能稳定遗传,A错误;
活体转化实验中,无法说明是哪种物质使R型菌转化成有荚膜的S型菌,B错误;离体转化实验中,只有S型菌的DNA才能使部分R型菌转化成S型菌且可实现稳定遗传,C错误;离体转化实验中,经DNA酶处理的S型菌提取物,其DNA被水解,故不能使R型菌转化成 S型菌,D正确。故选D。
5.(2020·浙