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课时规范练23 人类遗传病
一、选择题(基础)
1.(2020山东威海期末)人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列与人类遗传病相关的说法,错误的是( )
A.通过显微镜观察红细胞的形态可判断某人是否为镰刀型细胞贫血病患者
B.猫叫综合征患者发病的根本原因是染色体数目变异
C.抗维生素D佝偻病男性患者的女儿一定患该病
D.经骨髓移植治愈的白血病患者,其体内部分细胞的遗传物质发生改变
2.国家放开“二胎政策”后,生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列叙述正确的是( )
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
C.B超检查可用来确定胎儿是否患有21三体综合征
D.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
3.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( )
A.该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病
C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者
D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型
4.MELAS综合征又称线粒体脑肌病伴乳酸中毒及卒中样发作综合征,与线粒体DNA缺陷有关,是常见的遗传性线粒体疾病。乳酸性酸中毒是由乳酸浓度的增加而导致血液pH下降和缓冲能力降低。在MELAS患者的细胞中,异常的线粒体不能代谢利用丙酮酸,导致大量丙酮酸生成乳酸,使乳酸在血液等处中累积。下列相关叙述正确的是( )
A.该遗传病在遗传过程中遵循基因的分离定律
B.正常人的线粒体基因可以指导相关蛋白质的合成,因此线粒体不受细胞核的控制
C.该遗传病的男女患者都可以把致病基因传给后代
D.若将女性患者的卵细胞细胞质替换成健康女性的卵细胞细胞质,则可避免子代患病
5.下列各遗传病中属于染色体异常遗传病的是( )
A.多指 B.先天性聋哑
C.冠心病 D.猫叫综合征
6.一对表现型正常的夫妇,生了一个既患红绿色盲,性染色体又异常(XYY)的患儿,从根本上说,红绿色盲的病因与父母中的哪一方有关,及性染色体异常的病因发生的时期分别是( )
A.与母亲有关,减数第二次分裂
B.与父亲有关,减数第一次分裂
C.与父母亲都有关,受精作用
D.与母亲有关,减数第一次分裂
7.(2020广东茂名模拟)马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。在一些体育运动中,马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处,占有一定的优势,但因其生理缺陷亦有猝死赛场的情况发生。下列有关马凡氏综合征的说法,错误的是( )
A.该病患者的致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞
B.与青少年型糖尿病相比,该病的发病率较高
C.若要判断该病的遗传方式,应建立家系遗传图谱进行分析
D.可用基因检测手段有效预防该病的产生和发展
8.(2019江苏)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D.该病不属于染色体异常遗传病
二、选择题(综合)
9.小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分亲属患病情况调查结果。相关分析正确的是( )
家系
成员
父亲
母亲
弟弟
外祖
父
外祖
母
舅舅
舅母
表弟(舅舅
的孩子)
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
√
A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B.小芳母亲是杂合子的概率是1/2
C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为1/2
D.小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1
10.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素
D佝偻病
伴X染色体显
性遗传病
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色
盲症
伴X染色体隐
性遗传病
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐
性遗传病
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指症
常染色体显
性遗传病
Tt×tt
产前基因
诊断
11.如图1所示,甲、乙两个家族中的遗传病(称作甲病、乙病)均由一对等位基因控制(分别用A/a、B/b表示),两个家族中的致病基因均可单独致病,Ⅱ-2和Ⅱ-3均不含有对方家族的致病基因。