内容正文:
专题08 遗传的基本规律和人类遗传病
【要点提炼】
【方法指导】
一、孟德尔遗传实验
1.孟德尔遗传实验的科学方法
(1)孟德尔获得成功的原因:
①选材恰当:豌豆是自花传粉,而且是闭花受粉;且具有易于区分的相对性状。
②研究方法由简到繁:先通过一对相对性状的研究,发现了分离定律,再通过两对相对性状的研究,发现了自由组合定律。
③科学地运用数学统计原理:使用数学统计的方法研究生物遗传,把遗传的研究由以往的描述推进到了定量分析。
④严密地使用了假说—演绎法。
(2)孟德尔实验的操作程序:
去雄―→套袋―→传粉―→套袋。
2.性状显隐性及基因型的鉴定
(1)性状显隐性判断:
②杂交法:具相对性状的亲本杂交,子代所表现出的那个亲本性状为显性,未表现出的那个亲本性状为隐性(此法最好在自交法基础上,先确认双方为纯合子前提下进行)。
(2)显性性状基因型鉴定:
①测交法(更适于动物):
待测个体×隐性纯合子
3.相关概念辨析
(1)自交和自由交配:
自交强调的是相同基因型个体之间的交配,即AA×AA、Aa×Aa、aa×aa;自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配,即AA×AA、Aa×Aa、aa×aa、AA×aa、AA♀×Aa♂、AA♂×Aa♀等随机组合。
(2)相同基因、等位基因和非等位基因:
二 、基因的分离定律和自由组合定律
规律事实
分离定律
自由组合定律
性状及控制性状的等位基因
一对
两对或两对以上
等位基因与染色体的关系
位于一对同源染色体上
分别位于两对或两对以上同源染色体上
细胞学基础 (染色体的活动)
减数第一次分裂后期同源染色体分离
减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合
遗传实质
等位基因随同源染色体分开
非同源染色体上非等位基因之间自由组合
联系
①两定律均发生在减数第一次分裂后期,两定律同时进行,同时发挥作用
②分离定律是自由组合定律的基础
③两定律均为真核生物细胞核基因在有性生殖中的传递规律
【易混点】
(1)两对等位基因控制的性状不一定都遵循
自由组合定律。如右图中A-a、B-b两对等位基因之间的遗传不遵循自由组合定律,在不发生交叉互换的情况下,AaBb自交后代性状分离比为3∶1,在发生交叉互换情况下,其自交后代有四种表现型,但比例不是9∶3∶3∶1。
(2)符合基因分离定律并不一定出现特定性状分离比。
原因如下:
①F2中3∶1的结果必须在统计大量子代后才能得到,子代数目较少时,不一定符合预期的分离比;
②某些致死基因可能导致遗传分离比变化,如隐性致死、纯合致死、显性致死等。
【方法技巧】遗传基本规律的验证
1.基因分离定律的验证
(1)直接验证——花粉鉴定法。纯种非糯性与纯种糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色,杂种非糯性水稻的花粉是减数分裂的产物,遇碘液呈现两种不同颜色,且比例为1∶1,直接证明了杂种非糯性水稻在产生花粉的减数分裂过程中,等位基因是彼此分离的。
(2)间接验证:
①测交法——孟德尔杂交实验的验证。杂种F1与隐性类型杂交,后代出现显、隐两种表现型的个体,且比例为1∶1,间接证明了杂种F1产生了两种配子,即等位基因彼此分离。
②自交法——孟德尔杂交实验的重复。杂种F1自交后代F2中出现了显、隐两种表现型的个体,且比例为3∶1,这也是F1产生了两种配子,即等位基因彼此分离的结果。
2.基因自由组合定律的验证
(1)直接验证——花粉鉴定法。纯种非糯性与纯种糯性水稻的花粉遇碘呈现不同颜色,非糯性花粉遇碘液变蓝色,糯性花粉遇碘液变棕色,且非糯性对糯性为显性;花粉粒长形对圆形为显性,两对等位基因位于两对同源染色体上。纯种非糯性长形与纯种糯性圆形杂交,所得F1的花粉加碘液后在显微镜下观察,呈现四种状态,且比例为1∶1∶1∶1,直接证明了在减数分裂形成配子时,决定同一性状的等位基因彼此分离,位于非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
(2)间接验证:
①测交法——孟德尔杂交实验的验证。杂种F1与双隐性类型杂交,后代出现四种表现型的个体,且比例为1∶1∶1∶1,间接证明了杂种F1产生了四种比例相等的配子,验证了基因的自由组合定律。
②自交法——孟德尔杂交实验的重复。杂种F1自交后代F2中出现了四种表现型的个体,且比例为9∶3∶3∶1,这也是F1产生了四种比例相等的配子,即位于非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合的结果。
三、伴性遗传病遗传规律及遗传特点
伴X隐性遗传
伴X显性遗传
伴Y染色体遗传
传递
规律
①女患者的父亲和儿子一定是患者②正常男性的母亲和女儿一定正常
①男患者的母亲和女儿一定为患者②正常女性的父亲和儿子一定正常
患者的父亲和儿子一定是患者
遗传
特点
①男患者多于女患