必修二 第5章 基因突变及其他变异-高考生物大二轮总复习【知识清单-涂考点】（高中全阶段通用）

第五章 基因突变及其他变异 基因突变及其他变异 1.基因突变和基因重组 （1）基因突变 （2）基因突变的原因和特点 （3）基因重组 2.染色体变异 （1）染色体结构的变异 （2）染色体数目的变异 （3）低温诱导植物染色体数目变化的实验 3.人类遗传病 （1）人类常见遗传病类型 （2）遗传病的监测和预防 （3）人类基因组计划与人体健康 第一节 基因突变和基因重组 一、基因突变 1.变异分为不可遗传变异和可遗传变异。其中，（1）不可遗传变异指环境引起的变异。（2）可遗传变异分为基因突变、基因重组和染色体变异。 2.基因突变 （1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 （2）类型：碱基对的替换、增添和缺失。 （3）结果：基因结构（或遗传信息）一定改变，基因数量一定不变，性状可能改变。 3.基因突变怎么遗传？ （1）基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 （2）若发生在体细胞中，一般不能遗传。 （3）有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。 （4）人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。 4.基因突变的实例：镰刀型贫血症。 （1）症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。 （2）病因：在组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。 二、基因突变的原因和特点 1.时间：有丝间期，减一间期及DNA分子复制的过程中，即DNA →DNA。 2.原因 （1）外因 （诱发突变）①物理因素：如紫外线，X射线及其他辐射——损伤细胞内的DNA。 ②化学因素：如亚硝酸、碱基类似物——改变核酸的碱基。 ③生物因素：有些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等。 （2）内因 （自发突变）①DNA分子复制发生错误。②DNA的碱基组成发生改变。 3.种类：按突变的来源来分，有（1）自然突变：在自然条件下发生的。（2）人工诱变：人为诱变产生的，提高效率，提供更多的遗传性状以供选择。 4.特点 （1）普遍存在：真核，原核和病毒都可以发生。 （2）随机发生，不定向：随机性表现在在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子、同一DNA分子的不同部位发生；不定向性表现在可在不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 （3）低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。 （4）基因突变对生物是有害的（但少数是有利的，如大肠杆菌抗药性突变等，其结果是有害的还是有益的，往往取决于环境条件）。 5.基因突变对蛋白质结构的影响： 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 减少对蛋白质结构影响的措施 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入位置前不影响，影响插入后的序列 若开始增添1个碱基对，可再增添2个，5个，即（3n+2）个，或减少1个，4个，即（3n+1）个（n≥0，且为整数） 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失后的序列 若开始缺失1个碱基对，可再减少2个，5个，即（3n+2）个，或增添1个，4个，即（3n+1）个（n≥0，且为整数） 6.意义：新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 三、基因重组 1.概念：是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因和重新组合。 2.类型： 重组类型 发生时期 原理 交叉互换型 减一前期的四分体时期 同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换 自由组合型 减一后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合 人工重组型 基因重组（如肺炎双球菌的转化，基因工程） 目的基因与受体细胞DNA重组（S型DNA和R型DNA重组） 3.特点：（1）变异概率高，几乎100%。 （2）只有通过有性生殖过程才能实现的。 （3）两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多。 （4）不产生新基因，但产生新的基因型。基因重组改变基因的种类，一般不改变基因的数量。 4.意义：（1）一些子代含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，是生物变异的来源之一。 （2）产生多样化的基因重组的子代，是生物多样性的来源之一。 （3）对生物的进化具有重要的意义。 例1：基因组稳定性的维持是一切生命运动的基础，ATR激酶负责启动细胞对基因组不稳定的响应和修复，一旦感应到DNA损伤后就会迅速活化。基因组不稳定和易突变是癌细胞的一个基本特征，通常伴随着大量修复基因组DNA的功能缺失，因此癌细胞更加依赖ATR激酶。下列叙述错误的是（　　） A．DNA分于复制时碱基对配错误可能会引起生物性状发生改变 B．某些物理因素使基因中磷酸和脱氧核糖之间的化学键断裂会活化ATR激酶 C．ATR激酶抑制剂将成为用于预防和治疗艾滋病的新型药物 D．抑制ATR激酶活性能增强常规肿瘤治疗对癌症细胞的杀伤能力 解析：