专题09 伴性遗传和人类遗传病-备战2021年高考生物专题提分攻略

第9章 伴性遗传和人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为 染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方 在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方 在配子中只有成对基因中的一个 在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合 2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P　　　　　　红眼(雌)　×　白眼(雄)  ↓ F1　　　　　　　　　红眼(雌、雄)   ↓ F2　　　　　红眼(雌、雄)　　白眼(雄) 　　　　　　　　　3　　　∶　　　1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为: (4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念 伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型 XY型 ZW型 性别 雌 雄 雌 雄 体细胞染色体组成 2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成 A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例 人等大部分动物 鳞翅目昆虫、鸟类 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2、人类常见遗传病的类型及特点 类型 主要特点或病因 举例 单 基 因 遗 传 病 常染色体显性遗传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症 伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病 伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传病 连续遗传、只由男性患者传给他全部的儿子 外耳道多毛症 多基因遗传病 表现为家族聚集现象、容易受环境影响 唇裂、无脑儿 染色体病 常染色体病 病因是染色体结构、数目变异 猫叫综合征 性染色体病 病因是减数分离过程中性染色体分配异常 性腺发育不良 （四）人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的 测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划 人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 3.完成人类基因组计划的意义 (1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 (2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。 (3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 二、通关秘籍 1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出,如XBY。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdXBXb。 （2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。 2、伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。 (2)有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因,从而存在像XbY或ZdW的单个隐性基因控制的性状也能表现。 (3)Y或W染色体非同源区段上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因