专题12 人类遗传病与遗传系谱图-备战2021年高考生物精选考点专项突破题集（北京新高考）

专题12 人类遗传病与遗传系谱图 一、单选题 1．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是( ) A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 【答案】B 【解析】短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样，A错误； 红绿色盲是伴X隐性遗传病，女病父必病，B正确；伴X显性遗传女病多于男病，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大，C错误；隐性遗传病往往隔代交叉遗传。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。 2．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ ） A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 【答案】D 【解析】 A、常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，A错误； B、常染色体隐性遗传病，在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，B错误； C、X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，C错误； D、若致病基因位于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因，则X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D正确。 3．某高中生物学习兴趣小组开展“人群中某种遗传病发病率”的调查，下列做法错误的是 A．为保证调查的有效性，调查的个体应足够多 B．在患者家系中对成员进行随机调查 C．最好选择发病率较高的单基因遗传病 D．按照“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算 【答案】B 【解析】 AC、“调查人群中某种遗传病发病率”时，为避免误差过大，要求做到随机取样和样本数量足够大，AC正确； B、调查人群中某种遗传病的发病率时，应在人群中进行调查，B错误； D、人群中的发病率的计算公式为患者人数/被调查的总人数×100%，D正确。 4．下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是 ①人类的47，XYY综合征个体的形成 ②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落 ③三倍体西瓜植株的高度不育 ④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比 ⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体 A．①② B．①⑤ C．③④ D．④⑤ 【答案】C 【解析】①XYY综合征是由异常精子YY与卵细胞受精导致，YY精子一定是Y的姐妹染色单体没有分离所导致（发生在MII后期），所以此项与联会无关；②线粒体DNA突变很明显与联会无关；③三倍体西瓜植株的高度不育是由于联会发生紊乱，不能或很难形成正常配子所导致的；④中一对等位基因是位于同源染色体上，在配子形成时，这对同源染色体发生联会，MI后期时又发生分离，配子结合是随机的，所以自交后代才会出现3:1的性状分离比；⑤人类的21三体综合征个体的形成应该是在配子形成时（即减数分裂）导致的，也可能是减数第一次分裂后期同源染色体未分离导致也可能是减数第二次分裂后期姐妹染色体未分离向一极移动导致，而卵裂属于有丝分裂。 5．迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDL）是一种软骨发育不良的单基因遗传病，家族系谱图如下图。下列叙述不正确的是（ ） A．该遗传病的调查方法是家系调查法 B．该家族只有男性患者，女性都正常 C．Ⅱ-3 和Ⅱ-9 都是该病基因的携带者 D．该病最可能是常染色体隐性遗传病 【答案】D 【解析】 A、在家族中可以调查遗传病的遗传方式，从系谱图中可知，该病为隐性病，A正确； B、从系谱图可知，该家族只有男性患者，女性都正常，B正确； C、从Ⅲ2和Ⅲ5均患病可知，Ⅱ-3 和Ⅱ-9 都是该病基因的携带者，C正确； D、该家族患病的均为男性，可知该病最可能是伴X染色体隐性遗传病，D错误。 6．对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生．下列措施合理的是（　） A．进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因 B．将患者的缺陷基因诱变成正常基因 C．禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率 D．在人群中随机调查，判断遗传方式 【答案】A 【解析】对遗传病进行监测可以在一定程度上有效预防遗传病的发生，这些措施包括：进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因；进行遗传咨询等，A正确；基因的诱变带有不确定性，并且基因发生诱变的概率是很低的，B选项错误；禁止近亲结婚是因为近亲中携带隐性治病基因的性大，导致