专题08 人类遗传病及伴性遗传-备战2021年高考生物纠错笔记

专题08 人类遗传病及伴性遗传 易错点1 对人类遗传病分辨不清 1．下列有关生物变异与人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A．若某生物的一个体细胞的基因组成为AAaa，则其为四倍体 B．若某生物的正常体细胞中只有一个染色体组，则其为单倍体 C．21三体综合征的病因可能是一个卵细胞与两个精子结合 D．患有遗传病个体的某些细胞内一定会有致病基因存在 【答案】B 【解析】 【分析】 1、单倍体是由配子直接发育形成的，其体细胞中染色体数目只有本物种体细胞中染色体数目的一半。2、非同源染色体之间交换片段属于染色体结构变异，同源染色体之间非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重组。3、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 【详解】 A、由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；若由配子直接而来的不管有几个染色体组都叫单倍体，A错误； B、某生物的正常体细胞中只有一个染色体组，其为单倍体，B正确； C、如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是21号染色体多一条，其他染色体均多一条，C错误； D、患有染色体遗传病的个体的细胞内不含有致病基因，D错误。 故选B。 2．不同类型人类遗传病特点的比较 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单基因遗传病 常染 色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 2．调查人类遗传病 （1）实验原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 （2）实验步骤 （3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别 项目 遗传病发病率 遗传方式 调查对象 人群随机抽样 患者家系 注意事项 选取人群中发病率较高的单基因遗传病；考虑年龄、性别等因素；群体足够大 正常情况与患病情况 结果计算及分析　 eq \f(某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数)100% 分析基因显隐性及所在的染色体类型 2．下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ） A．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．先天性疾病都是遗传病 D．遗传病患者一定携带致病基因 【答案】A 【解析】 【分析】 1．人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 2．人类遗传病≠先天性，人类遗传病≠家族性。 【详解】 A、遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，A正确； B、遗传病不一定是先天性疾病，B错误； C、先天性疾病不一定是遗传病，C错误； D、遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，D错误。 故选A。 易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题 3．如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用B/b表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知Ⅰ-1、Ⅰ-3为M型，Ⅰ-2、Ⅰ-4为N型。下列叙述错误的是（ ） A．Ⅱ-2产生含Xb卵细胞的概率为1/4 B．Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的血型均为MN型 C．Ⅲ-1是MN血型且不携带色盲基因的概率为1/16 D．Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个色盲男孩的概率为1/8 【答案】C 【解析】 【分析】 遗传系谱图分析：图示为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用B/b表示，由于Ⅱ-1患色盲XbY，确定Ⅰ-2基因型XBXb。 【详解】 A、由分析可知，Ⅰ-2基因型XBXb，则Ⅱ-2基因型1/2XBXB、1/2XBXb，因此产生含Xb卵细胞的概率为1/2×1/2=1/4，A正确； B、据题干可知，Ⅰ-1、Ⅰ-3为M型，Ⅰ-2、Ⅰ-4为N型，而Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3是Ⅰ-1、Ⅰ-2的后代，Ⅱ-4是Ⅰ-3、Ⅰ-4的后代，所以他们的血型均为MN型，B正确； C、Ⅲ-1的父母是Ⅱ-3、Ⅱ-4，血型都是MN型（LM