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专题十一 伴性遗传与人类遗传病
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2011—2020年高考全国卷考情一览表
考 点 2011—
2015 2016 2017 2018 2019 2020 合 计
1卷 2卷 3卷 1卷 2卷 3卷 1卷 2卷 3卷 1卷 2卷 3卷 1卷 2卷 3卷
1.人类遗传病 5年3考 6 32 10年5考
2.伴性遗传及其应用 5年4考 32 6 6、32 32 5、32 10年11考
3.常染色体遗传与伴性遗传的关系及相关实验设计 5年1考 32 32 32 32 32 32 10年7考
【考情分析】 本专题主要考查遗传病遗传方式的判断、表现型和基因型推导及概率的计算,此外人类遗传病的类型、调查、监测与预防也是考查点。选择题多以生活实例中某人类遗传病设计遗传图谱的分析及概率计算;非选择题多与遗传规律结合考查,常常以压轴题方式出现。
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考点38
考点39
人类遗传病
1.(2020·山东,4,2分,难度★★)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( B )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
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解析此题解题的切入点是对cfDNA和cffDNA的理解。癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查,A项正确;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能,B项错误;胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断,C、D两项正确。学生需要明确题干中cfDNA和cffDNA的来源与作用,否则可能因信息不明确而错答该题。
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2.(2020·山东,17,3分,难度★★★)(多选)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( CD )
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A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病
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解析此题解题的切入点是遗传系谱图和电泳图谱的判断。由甲病遗传系谱图可知,该病为常染色体隐性遗传病,由乙病电泳图可知,该家系中4个个体都含有致病基因,因此可判断乙病致病基因位于常染色体上,A项错误;由甲病电泳图可知,Ⅰ1和Ⅰ2经酶切电泳后有3种条带,而Ⅱ3却只有1种条带,说明变异后不再被限制酶MstⅡ识别切割,B项错误;由乙病电泳图可知,表现型正常的Ⅰ5基因酶切电泳条带有两种,患者Ⅰ6和Ⅱ7的基因被酶切电泳后只有1种条带,且条带碱基对数减少,可判断乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C项正确;由电泳图可知,Ⅱ4与Ⅱ3电泳条带完全不同,可判断Ⅱ4不携带致病基因且不患待测遗传病,Ⅱ8与Ⅰ5电泳条带相同,可判断Ⅱ8携带致病基因且不患待测遗传病,D项正确。学生需要根据题目信息,联系家系图与电泳图,进行认真分析判断,否则难以正确解答该题。
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3.(2020·江苏,21,3分,难度★★★)(多选)家庭性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。下图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是( ABC )
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A.FH为常染色体显性遗传病
B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D.Ⅲ6的患病基因由父母