内容正文:
第3节 人类遗传病
紫峰中学高二生物
调查人群中的遗传病
讨论:据有关资料表明,我国人群中高度近视的发病率为1%;红绿色盲中男性发病率为7%,女性发病率为0.5%。咱们调查出来的发病率是否接近上述数据?如果不符,请分析原因?
调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病?
2.如果调查发病率如何操作?发病率的计算?
3.如果想调查遗传方式,如何操作?
调查人群中的遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
讨论:
1、人类遗传病都是先天性疾病吗?举例说明。
不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现;比如秃头。
2、先天性疾病都是遗传病吗?举例说明。
不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。
发病率比较图
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
(6500多种)
染色体异常遗传病
(100多种)
多基因遗传病(100多种)
1、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。
单基因遗传病类型及常见病例:
常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、
镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传:红绿色盲、血友病、
进行性肌营养不良
伴X显性遗传:抗VD佝偻病
伴Y遗传: 外耳道多毛症。
常染色体显性遗传病
苯丙酮尿症:
(常染色体隐性遗传)
患者:
出生3~4个月后出现智力低下,反应迟钝,目光呆滞,头发发黄,尿有异味。
苯丙氨酸
黑色素
其它酶
苯丙酮 酸
苯丙酮酸尿
损伤神经系统
若缺少A基因
呈 aa基因型
酪氨酸
酶
白化病
X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子,因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。
其他如: 红绿色盲、进行性肌营养不良。
X染色体隐性遗传病
患者:肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病,20岁以前死亡。
进行性肌营养不良
外耳道多毛症 (Y染色体遗传)
2、 多基因遗传病:
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