诊断性5 基因突变及其他变异-2019-2020学年高一生物诊断性测试卷（新教材必修二）

诊断性测试卷5 基因突变及其他变异 一、选择题（共20小题，每题3分，共60分） 1.果蝇的生物钟基因位于X染色体上,有节律(XB)对无节律(Xb)为显性；体色基因位于常染色体上，灰身(A)对黑身(a)为显性。在基因型为AaXBY的雄蝇减数分裂过程中,若出现一个AAXBXb类型的变异细胞,有关分析正确的是( ) A.该细胞是初级精母细胞 B.该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C.形成该细胞过程中,A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D.形成该细胞过程中,有节律基因发生了突变 2.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是( ) A.该病在男性和女性中的发病率相差很大 B.该病在某群体中的发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型 3.某科研小组的工作人员通过用不同浓度的秋水仙素对大蒜(二倍体)鳞茎生长点进行不同时间的处理，研究了不同处理对大蒜根尖细胞染色体加倍率(某一分裂组织或细胞群中染色体数目加倍细胞所占的百分数)的影响，其实验结果如图所示，据图判断，下列叙述正确的是( ) A.秋水仙素处理后的根尖细胞均为四倍体细胞 B.染色体加倍率与秋水仙素浓度和处理时间长短有关 C.当秋水仙素浓度为0.03%时，处理时间越长加倍率越高 D.本实验中的自变量为秋水仙素浓度，无关变量为处理时间 4.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形般不需要进行细胞检查的是( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 5.某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( ) A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的 C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移 6.图1是某遗传病的家系图，对该家系中1~4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是( ) A.图2中的编号c对应图1中的4号个体 B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因 C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3 D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，所生孩子患病的概率为1/8 7.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是( ) A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 8.由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体,不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲),导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是( ) A.该女子体细胞中只有45条染色体但表型可能正常 B.该变异类型属于染色体变异 C.不考虑其他染色体和同源染色体非姐妹染色单体间的互换,理论上该女子可产生6种不同的配子 D.该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险 9.如图是人类某种遗传病的系谱图，4、5为同卵双胞胎。据图分析下列说法正确的是( ) A.根据系谱图分析，该病一定是伴X染色体隐性遗传病 B.若1携带致病基因，则这对夫妇再生一个患病男孩的概率是1/4 C.若1携带致病基因，则4、5为杂合子的概率均为2/3 D.若1不携带致病基因，且7患病，则5与一正常男子结婚，生下正常孩子的概率为1/4 10.某二倍体植物染色体上的基因E2发生了基因突变，变成