内容正文:
1 人类遗传病产生的原因是什么?
2 遗传病与先天性疾病的关系
考点一 人类遗传病类型
先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率统计
结果,图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中
不同年龄段发病个体数量的统计结果。
(1) 属于单基因遗传病的是____________。
(2) 精神分裂症在同卵双生的双胞胎中同时患病率并不是100%说明了___________。
疾病
同时患病率
21三体综合征
精神分裂症
苯丙酮尿症
100%
80%
100%
由图可知,大多数__________遗传病会导致胎儿期流产。
单基因遗传病:受____________基因控制的遗传病
一对等位
多基因遗传病:由_______控制的遗传病
二对以上等位基因
染色体异常的遗传病
特点:在群体中发病率高,有家族聚集的现象,易受环境影响,不遵循孟德尔定律
进行遗传咨询
提出防治对策和建议(如终止妊娠,进行产前诊断)
2 人类遗传病的监测和预防
身体检查,了解家庭病史,对是否患某种遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
产前诊断
胎儿出生前
羊水检查、B超检测、孕妇血细胞检测、及基因诊断
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
时间
目的
手段
21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示:
据图分析,预防该遗传病的主要措施是什么?
能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征?
考点二调查人群中的遗传病
(1)最好选取群体中发病率较高的_________遗传病为研究对象。
(2)调查的群体要________。
单基因
足够大
(3)调查的流程:
制定调查计划
实施制定调查活动
整理分析调查资料
确定调查病例
设计调查记录表格
明确调查方式
讨论调查时要注意的问题
推测遗传方式
推算发病率
遗传病发病率
遗传病的遗传方式
调查对象及范围
注意事项
结果计算及
分析
随机抽样
患者家系
样本要足够大
分析基因显隐性及所在的染色体
项目
调查内容
患者人数
被调查总人数
某女性表现型正常,她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病(A、a)和乙病(B、b),她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常