内容正文:
2003年春天,SARS大规模流行
卫生部每天的疫情通报中,往往有一些疑似病例。如果能够快速检测出疑似患者的送检样品中是不是有SARS病毒的特定基因,就能为确诊排除提供有力的证据。
基因诊断提供了基础
第2节 基因诊断与基因治疗(第1课时)
一、基因诊断技术的原理
引起人类疾病的原因:
1. 入侵病原微生物基因的表达。
2.人类自身的遗传物质发生变异。
基因诊断:是指用放射性同位素(如 P )、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子的杂交原理,鉴定被检测样本的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。
32
(1)基因诊断概念
(2)基因诊断现状
基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展迅速。目前,人们已经可以对几十种遗传病进行产前诊断。
检测镰刀形细胞贫血症
Β珠蛋白的DNA探针
苯丙氨酸羟基化酶基因探针
检测苯丙酮尿症
(3)对恶性肿瘤进行基因诊断的原理和过程
突变基因探针
1.构建基因探针
尼龙膜
2.提取DNA,经热处理成单链DNA
待测组织单链DNA
3.进行PCR扩增,得到大量单链DNA
4.将DNA转到一种特制的尼龙膜上
探针与突变基因结合
5.探针与DNA杂交,含有突变基因,就会形成特定的颜色的杂交斑
突变DNA
模板DNA
扩增1次
扩增2次
扩增3次
扩增4次
PCR扩增过程
聚合酶链式反应 (Polymerase Chain Reaction),简称PCR,是一种分子生物学技术,用于放大特定的DNA片段。可看作生物体外的特殊DNA复制。
二、神奇的基因芯片
基因芯片:是将大量特定序列的DNA片段(探针)有序地固定在尼龙膜上、玻片或硅片上,从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
基因芯片的概念来自计算机芯片
(1)基因芯片的概念
A
T
C
G
G
C
T
A
G
C
C
G
基因芯片上载有的碱基序列
组织细胞样品中含有与探针互补的碱基序列。
当样品与探针混合后,两者即可互补结合。
由于已用人工方法使样品中DNA序列含有荧光染料,这样,用荧光显微镜对芯片进行扫描,就可以对阵列上每个位点的荧光强度进行定量分析,从而得到实验结果,了解样品中含有哪些基因。
荧光显微镜
(2)基因芯片的应用
1.发现疾病相关基因,基因芯片可用于寻找和鉴定与疾病相关的基因。