内容正文:
第六章 遗传与人类健康
第一节 人类遗传病的主要类型
学习要求
知识点 具体要求 考试属性及要求
学考 选考
(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例 辨别人类遗传病的类型 (单基因病、多基因病和染色体病),说出遗传病对人类的危害 a a
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病 风险 a a
(3)常见遗传病的家系分析 尝试常见遗传病的家系分析 c
教材梳理
1.遗传病的概念
由于 发生了改变,从而使发育成的个体所患的疾病。
2.遗传病类型
生殖细胞或受精卵里的遗传物质
单个基因
类型 病因 常考病例
单基
因遗
传病 染色体上 异常 显性
遗传病 常染色体 多指、并指、软骨发育不全
X连锁
遗传 抗维生素D佝偻病
隐性
遗传病 常染色体 白化病、苯丙酮尿症
X连锁遗传 红绿色盲、血友病
多个基因
染色体
多基
因遗
传病 和环境因素共同影响 高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病
染色
体异
常遗
传病 数目、形态或结构异常 数目
异常 (1)先天愚型,原因:患者细胞内多了一条21号染色体。
(2)特纳氏综合征,原因:患者细胞核型为(45,XO)
结构
异常 猫叫综合征,原因:5号染色体缺失一段染色体片段
3.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
(1)一般来说, 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新生婴儿和儿童容易表现 病和 病。
(3)各种遗传病在 期的患病率很低。
(4)成人很少新发 病,但成人的 病比青春期发病率高,更显著的是 遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
染色体异常
单基因
多基因
青春
染色体
单基因
多基因
一、思考与探究
1.①多指、②唇裂、③血友病、④猫叫综合征、⑤抗维生素D佝偻病分别属于哪类遗传病?
提示:多指、血友病、抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病;唇裂属于多基因遗传病;猫叫综合征属于染色体异常遗传病。
2.个体生下来就患有的疾病都是遗传病吗?
提示:否,有些是在母亲怀孕期间受病毒感染引起的疾病,如艾滋病,或者服用药物引起畸形等,都不是遗传病。
小试身手
二、成效与自测
1.遗传性神经性耳聋是一种单基因遗传病。调查发现,女性患者的儿子中均有正常的个体。则该病不可能是( )
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.伴X染色体隐性遗传病
D.伴X染色体显性遗传病
C
解析:伴X染色体隐性遗传病的特点是“母病子必病,女病父必病”,因此女性患者的儿子一定患病。如果女性患者的儿子中有正常的个体,说明此病一定不是伴X染色体隐性遗传病,有可能是A、B、D选项所列的遗传病。
2.钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病。调查发现,患者男性与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病。下列叙述正确的是( )
A.在人群中男性携带钟摆型眼球震颤基因的概率要高于女性
B.男性患者的体细胞中均有成对的钟摆型眼球震颤基因
C.女性患者产生的卵细胞中有钟摆型眼球震颤基因的概率占1/2
D.患病女性与正常男性婚配,有可能所生的孩子都患病
D
解析:由题干信息“患者男性与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病”可知,该病属于伴X显性遗传病,在人群中男性携带钟摆型眼球震颤基因的概率要低于女性。男性患者的正常体细胞中只有一条X染色体,故钟摆型眼球震颤基因只有一个(没有复制时)。女性患者如果是杂合子,产生的卵细胞中有钟摆型眼球震颤基因的概率占1/2,如果是纯合子,则产生的卵细胞中有钟摆型眼球震颤基因的概率占1,则所生孩子均患病。
核心突破
知识点一
遗传病类型及特点
【典例精析1】 (2017·湖州期末)下列遗传病中,属于单基因遗传病的是( )
A.乙型血友病
B.先天愚型
C.原发性高血压
D.冠心病
解析:乙型血友病属于单基因遗传病,先天愚型属于染色体异常遗传病,原发性高血压、冠心病属于多基因遗传病。
答案:A
考能储备
人类遗传病的类型及特点
遗传病类型 遗传特点 遗传
定律
单基因遗传病 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 遵循孟德尔遗传定律
常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传
伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传
伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病 常有家族聚集现象、易受环境影响 一般不遵循孟德尔遗传定律
染色体异常遗传病 结构异常 遗传物质改变大,造成