内容正文:
一、人类遗传病的概述:
2、分类:
(1)单基因遗传病
(2)多基因遗传病
(3)染色体异常遗传病
1、概念:由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。
一、人类遗传病的概述:
(1)单基因遗传病:
常染色体显性遗传:如软骨发育不全、并指
X染色体隐性遗传:如进行性肌营养不良
常染色体隐性遗传:如苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
X染色体显性遗传:如抗VD佝偻病
2、分类:
软
骨
发
育
不
全
的
患
儿
并
指
常染色体的显性遗传病
1.bin
白化病
常染色体的隐性遗传病
2.bin
苯丙酮尿症
常染色体的隐性遗传病
苯丙酮尿症
3.bin
苯丙酮尿症的发病机理:
苯丙氨酸
代谢途径 苯丙氨酸正常代谢
转变成酪氨酸 苯丙氨酸异常代谢
转变为有害的苯丙酮酸
合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶
基因型 PP或PP
(正常) pp
(患者)
抗维生素D佝偻病患儿
X染色体显性遗传
4.bin
进行性肌营养不良患儿
X染色体隐性遗传
(2)多基因遗传病:
如:唇裂、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病
常染色体病:
性染色体病:
如21三体综合征、猫叫综合征
如性腺发育不良
特点:家族聚集现象;易受环境影响;在群体中发病率高
特点:造成严重后果;在胚胎期就引起自然流产
无
脑
儿
唇裂
多基因遗传病
21三体综合征
染色体异常遗传病
7.bin
8.bin
猫叫综合征
染色体异常遗传病
9.bin
性腺发育不良
性染色体遗传病
二、遗传病对人类的危害
资料——
1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中
70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
4、 21三体综合征总数100万,以每年2万递增。
危害——
患者、后代、家庭、社会……
我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
达尔文和表妹爱玛 生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。
科学家的悲剧
事例一
事例二
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。
主要原因——环境污染
20年前,切尔诺贝利核电站爆炸给俄罗斯、白俄罗斯和乌克兰造成严重灾难